UMNOŽAVANJE KROMOSOMA: KARAKTERISTIKE I PRIMJERI - BIOLOGIJA - 2026

Kromosomske umnožavanje opisuje dio DNA koji se pojavljuje dvaput kao produkt genetičke rekombinacije. Kromosomsko umnožavanje, umnožavanje gena ili amplifikacija jedan je od izvora stvaranja varijabilnosti i evolucije u živim bićima.

Umnožavanje kromosoma je vrsta mutacije, jer uključuje promjenu normalnog slijeda DNK u kromosomskoj regiji. Ostale mutacije na razini kromosoma uključuju kromosomske umetke, inverzije, translokacije i delecije.

Kromosomsko ili kromosomsko umnožavanje. Ljubaznošću: Nacionalni institut za istraživanje ljudskog genoma, putem Wikimedia Commons

Kromosomske duplacije mogu se pojaviti na istom izvorišnom mjestu kao i duplicirani fragment. Ovo su kopije serije. Duplikati serije mogu biti dvije vrste: izravni ili obrnuti.

Izravni duplikati su oni koji ponavljaju i informacije i orijentaciju ponovljenog fragmenta. U paketu invertiranih duplikata fragmenti informacije se ponavljaju, ali fragmenti su usmjereni u suprotnim smjerovima.

U ostalim se slučajevima umnožavanje kromosoma može dogoditi na drugom mjestu ili čak na drugom kromosomu. Ovo stvara ektopičnu kopiju sekvence koja može funkcionirati kao supstrat za crossover i biti izvor apberantnih rekombinacija. Ovisno o veličini, duplikacije mogu biti makro- ili mikroplikacije.

Evolucijski gledano, duplikacije generiraju varijabilnost i promjene. Na pojedinačnoj razini, umnožavanje kromosoma može dovesti do ozbiljnih zdravstvenih problema.

Mehanizam umnožavanja kromosoma

Umnožavanja se najčešće javljaju u regijama DNA koje imaju ponavljajuće sekvence. Ovo su supstrati rekombinacijskih događaja, čak i ako se događaju između regija koja nisu savršeno homologna.

Kažu da su ove rekombinacije nelegitimne. Mehanički ovise o sličnosti slijeda, ali genetski se mogu izvesti između nehomolognih kromosoma.

U ljudskom biću imamo nekoliko vrsta ponavljajućih nizova. Oni koji se jako ponavljaju uključuju takozvanu satelitsku DNK, ograničenu na centromere (i neke heterokromatske regije).

Ostale, umjereno ponavljane, uključuju, na primjer, šaržu koja ponavlja taj kod ribosomalnih RNA. Te ponovljene ili duplicirane regije smještene su na vrlo specifičnim mjestima koja se nazivaju regije za organiziranje nukleusa (NORs).

NOR-ovi se kod ljudi nalaze u subtelomernim regijama pet različitih kromosoma. Svaki NOR, sa svoje strane, sastoji se od stotina do tisuća primjeraka istog kodirajućeg područja u različitim organizmima.

Ali također imamo i druga ponavljajuća područja razbacana po genomu, s raznolikim sastavom i veličinama. Svi se mogu kombinirati i stvoriti umnožavanja. Zapravo su mnogi od njih proizvod vlastitog umnožavanja, in situ ili ektopično. Tu se između ostalog uključuju minisateliti i mikrosateliti.

Kromosomska duplikata može se, rjeđe, pojaviti spajanjem nehomoloških krajeva. Ovo je nehomologni mehanizam rekombinacije koji se opaža kod događaja popravljanja prekida dvostrukog pojasa DNK.

Kromosomska umnožavanja u evoluciji gena

Kad se gen duplicira na istom mjestu ili čak i na drugom, on stvara lokus s redoslijedom i značenjem. Odnosno, smisleni slijed. Ako tako ostane, bit će da je to dvostruki gen, i to iz njegovog roditeljskog gena.

No on možda nije podložan istom selektivnom pritisku kao roditeljski gen i može mutirati. Zbroj tih promjena ponekad može dovesti do pojave nove funkcije. Već će gen biti i novi gen.

Umnožavanje lokusa predaka, na primjer, dovelo je u evoluciji do pojave obitelji globina. Naknadna premještanja i uzastopna umnožavanja natjerali su obitelj da raste s novim članovima koji obavljaju istu funkciju, ali pogodnim za različite uvjete.

Obitelj gena globina. Yuhrt, Via Wikimedia Commons.

Kromosomska umnožavanja u evoluciji vrsta

Umnožavanje gena u organizmu dovodi do stvaranja kopije koja se zove paralogni gen. Dobro proučeni slučaj je spomenutih gore navedenih gena. Jedan od najpoznatijih globina je hemoglobin.

Vrlo je teško zamisliti da se duplicira samo kodirajuće područje gena. Stoga je svaki paralogni gen povezan s paralognom regijom u organizmu koja se podvaja.

U toku evolucije kromosomska umnožavanja igrala su važnu ulogu na različite načine. S jedne strane, oni dupliciraju informacije koje mogu stvoriti nove funkcije promjenom gena s prethodnom funkcijom.

S druge strane, postavljanje umnožavanja u drugi genski kontekst (na primjer, drugi kromosom) može stvoriti paralog s različitom regulacijom. Drugim riječima, može stvoriti veću sposobnost prilagođavanja.

Konačno, stvaraju se i regije za rekombinacijsku razmjenu koje dovode do velikih genskih reorganizacija. To zauzvrat može predstavljati podrijetlo specifikacije događaja u pojedinim makroevolucijskim loze.

Problemi koje mikroduplikacije mogu izazvati kod pojedinca

Napredak u tehnologiji slijeđenja sljedeće generacije, kao i kromosomsko obojenje i hibridizacija, omogućuju nam da vidimo nove asocijacije. Te asocijacije uključuju manifestaciju određenih bolesti uslijed dobivanja (umnožavanja) ili gubitka (brisanja) genetskih podataka.

Genetička umnožavanja povezana su s promjenom doze gena i s nesavjesnim krosoverima. U svakom slučaju, oni dovode do neravnoteže genetskih informacija, što se ponekad očituje kao bolest ili sindrom.

Charcot-Marie-Tooth sindrom tipa 1A, na primjer, povezan je s mikrodupcijom regije koja uključuje gen PMP22. Sindrom je poznat i pod imenom nasljedne senzorne i motoričke neuropatije.

Postoje kromosomski fragmenti skloni tim promjenama. Zapravo, regija 22q11 nosi brojne ponovljene kopije malog broja primjeraka specifičnih za taj dio genoma.

Odnosno, iz regije pojasa 11 duge ruke kromosoma 22. Ta su umnožavanja povezana s brojnim genetskim poremećajima, uključujući mentalnu retardaciju, očne malformacije, mikrocefaliju itd.

U slučajevima opsežnijih umnožavanja mogu se pojaviti djelomične trisomije sa štetnim učincima na zdravlje organizma.

Reference

1. Cordovez, JA, Capasso, J., Lingao, MD, Sadagopan, KA, Spaeth, GL, Wasserman, BN, Levin, AV (2014) Okularne manifestacije mikrodupcije 22q11.2. Oftalmologija, 121: 392-398.
2. Goodenough, UW (1984) Genetika. WB Saunders Co. Ltd, Philadelphia, PA, SAD.
3. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Uvod u genetsku analizu (11. izd.). New York: WH Freeman, New York, NY, SAD.
4. Hardison, RC (2012) Evolucija hemoglobina i njegovih gena. Perspektive hladne proljetne luke u medicini 12, doi: 10.1101 / cshperspect.a011627
5. Weise, A., Mrasek, K., Klein, E., Mulatinho, M., Llerena Jr., JC, Hardekopf, D., Pekova, S., Bhatt, S., Kosyakova, N., Liehr, T. (2012) Microdeletion i mikroduplikacijski sindromi. Časopis za histokemiju i citokemiju 60, doi: 10.1369 / 0022155412440001