Barr tijela je masa heterokromatina condesada promatrane u ženskim somatskim stanicama sisavaca i drugih životinja. Obično ga je lako vidjeti tijekom faze mitotičkog sučelja.
Mnogi znanstvenici pripisuju ovu veliku koncentraciju heterokromatina inaktivaciji jednog od dva X kromosoma X. Ovo područje je intenzivno obojeno tijekom citoloških analiza zbog velike količine heterokromatina koju sadrži.
Neaktivni X kromosom u fazi sučelja: fotomikrografija normalnih fibroblasta gdje je obilježen antiserom za histonski makroH2A1. Strelica upućuje na spolni kromatin obojen DAPI (Barrov korpus) i odgovarajuće mjesto spolnog kromatina (Izvor: Stanley M Gartler, Kartik R Varadarajan, Ping Luo, Theresa K Canfield, Jeff Traynor, Uta Francke i R Scott Hansen Via Wikimedia Commons)
Barrove korpusule otkrili su Murray Barr i Bertram 1949. Oba su znanstvenika primijetila da je ta mala masa ili tijelo prisutno u jezgrama živčanih stanica domaćih mačaka, dok to nije bilo vidljivo u živčanim stanicama kod mačaka.
No tek je 1966. Mary Lyon predložila da se ovi mali trupci pojave kao rezultat slučajne inaktivacije jednog od dva ženska spolna kromosoma.
Mnogi problemi s plodnošću dijagnosticirani kod žena nastaju zbog činjenice da su njihove stanice u "mozaičnom" obliku. To znači da neke vaše stanice ne inaktiviraju jedan od vaših X kromosoma, ali druge čine.
Dakle, neke stanice imaju 45 somatskih kromosoma i jedan aktivni X spolni kromosom, dok druge imaju 45 somatskih kromosoma i dva aktivna XX kromosoma, što može imati implikacije s mnogih fizioloških i bihevioralnih gledišta.
Karakteristike i struktura
Barr corpuscle se također naziva i Barrovo tijelo ili seksualni heterokromatin. Ovo je element koji ima kružni, ravno konveksni oblik kada se promatra pod svjetlosnim mikroskopom i dugačak je oko jedan mikron.
Barr-trupci, budući da su sastavljeni od heterokromatinske DNA, mrlje se intenzivnije od ehromatinske DNK, koja se "proširuje" i raspršuje unutar stanične jezgre.
Općenito, za bojenje ove strukture koriste se hematoksilin i eozin, koji su spojevi koji oboje stanične jezgre plavo, tamno ljubičasto ili crno.
Barrov corpuscle sastoji se od fakultativnog heterokromatina, to jest da se ta DNA izražava u određenim trenucima, a ne u drugima. Kad je DNK "aktivnog" ili ehromatskog X kromosoma neispravan, DNK Barr corpuscle može postati eukromatski da nadoknadi ove neuspjehe.
U prosječnoj somatskoj stanici, Barrov korpuscle nalazi se na unutarnjem licu jezgre, a u Barrovim prvim izvještajima o korpuskulu ova se struktura naziva "nuklearni satelit".
Kopajući dublje u svoja istraživanja, Barr je otkrio da su ta tijela pronađena u stanicama svih ženskih tkiva, osim stanica tkiva jetre i gušterače.
nijem
Kod svih sisavaca koji se razvijaju kroz placentu postoji RNA zadužena za pokretanje prigušivanja i pakiranja X kromosoma koji nije izražen, odnosno formiranje Barrovog tijela. Ta se RNA naziva "X-specifična neaktivna transkripcijska RNA".
"X-specifična neaktivna transkripcijska RNA" samo je izražena da se širi duž X kromosoma odabranog od strane stanice koju treba ućutkati. Putovanje završava stimulirajući stanično ćutanje zahvaljujući sudjelovanju nekih histona prisutnih u kromatinu spomenutog kromosoma.
X inaktivacija kromosoma X kod ljudi. Proces se može dogoditi na različite načine, inaktivirajući, potomstvo, X kromosom X od oca ili majke (Izvor: Lilymclaughlin01 putem Wikimedia Commons)
Da bi X-specifična neaktivna transkripcijska RNA obuhvatila cijelu duljinu kromosoma, stanice moraju izraziti između 300 i 1000 kopija, tako da je otkriveno da postoji stalni izraz X-specifične neaktivne transkripcijske RNA koji se održava do drugog X kromosoma u obliku Barrova tijela.
Znanstvenici su ranije tvrdili da "X-specifična neaktivna transkripcijska RNA" potiče stvaranje unutarnje represivne jezgre u Barrovom tijelu i da sadrži visoki sadržaj ponavljajućih DNA područja.
Međutim, detaljna zapažanja skenirajućom elektronskom mikroskopijom opisala su Barrov korpuscle kao "potisnut" X kromosom koji posjeduje visoko nabijeni kromatin, s lagano nabijenim kromatinskim kanalima koji teku od periferije do unutrašnjosti korpuskula.
Svi geni koji upravljaju mehanizmom prigušivanja kromosoma čuvaju se za sve vrste, od kvasca do ljudi. Kompletan lokus u kojem se nalaze ovi geni naziva se "X-inaktivacijskim centrom".
Dijagnoza
Otkriće Murrayja Barra predstavljalo je otkriće za preciznu i detaljnu analizu kromosomskog spola pojedinaca. Na primjer, za interseksualne poremećaje, Barrovo tijelo i razlikovanje ubrzo su postali široko korišteni dijagnostički alat.
Ova vrsta analiza često se provodi na forenzičkim uzorcima, jer je kromatin X kromosoma u neaktivnom obliku prisutan isključivo u ženskim stanicama (zapamtite da muške stanice imaju i X kromosom, ali je aktivan).
Izdvajanjem stanica iz ljudskih embrija, spol se može procijeniti u ranom razvoju.
Pored toga, identifikacijom spola moguće je dijagnosticirati bolesti ili abnormalnosti koji su rezultat prisutnosti više ili manje spolnih kromosoma od normalnih za stanice u ljudi.
bolesti
Pojedinci koji posjeduju dva ili više X kromosoma imaju Barrovo tijelo manje od broja X kromosoma unutar stanične jezgre. Dakle, stanice nenormalnih ženki s jednim X kromosomom nemaju Barr-ove tjelesnice.
Ova anomalija poznata je kao Turnerov sindrom; budući da ćelije muških jedinki koje imaju dva XX kromosoma, Y kromosom i Barrovo tijelo dijagnosticiraju Klinefelterov sindrom.
Postoje i žene koje mogu imati tri X kromosoma i zbog toga imaju dva Barrova korpuskula unutar jezgara svojih stanica. Međutim, stanice koje sadrže abnormalnost spolnih kromosoma i stanice koje su potpuno normalne mogu se naći kod iste osobe.
Općenito, pojedinci s tim karakteristikama su sterilni, imaju "djetinjasti" izgled, što im sprečava da imaju potpun razvoj, a neki ih društva doživljavaju kao neku vrstu "fenomena".
Ovo je stanje na koje se pozivaju "mozaične stanice". Ljudi koji nemaju potpunu abnormalnost u svojim stanicama imaju manji stupanj bilo sindroma.
Tijekom citoloških analiza uzorkom tkiva kvantificira se koliko stanica ima abnormalnost za svoje spolne kromosome; ako je nenormalnost u nekoliko ćelija, pojedinac se može razviti poput normalne osobe.
Reference
- Jackson, SH, Muskett, JM, & Young, D. (1975). Barrova tijela u brisu cerviksa. Britanski medicinski časopis, 1 (5959), 682.
- Ramakrishnan, K., Sharma, S., Sreeja, C., Pratima, DB, Aesha, I., i Vijayabanu, B. (2015). Određivanje spola u forenzičkoj odontologiji: pregled. Časopis za farmaciju i biološke znanosti, 7 (Suppl 2), S398.
- Rego, A., Sinclair, PB, Tao, W., Kireev, I., i Belmont, AS (2008). Fakultativni heterokromatin neaktivnog X kromosoma ima karakterističnu kondenziranu ultrastrukturu. Časopis o staničnoj znanosti, 121 (7), 1119-1127.
- Smeets, D. (2013). Analiza Barrovog tijela super-rezolucijskom mikroskopom (doktorska disertacija, lmu).
- Walker, CL, Cargile, CB, Floy, KM, Delannoy, M., i Migeon, BR (1991). Barrovo tijelo je petljasti X kromosom nastao udruživanjem telomera. Zbornik radova Nacionalne akademije znanosti, 88 (14), 6191-6195.