POLYGENIA: OD ČEGA SE SASTOJE I PRIMJERI - BIOLOGIJA - 2026

Polygeny je nasljeđe uzorak u kojem više gena koji su uključeni u određivanje jednu karakteristiku fenotipski. U tim je slučajevima teško razlikovati sudjelovanje i učinak svakog gena odvojeno.

Ovaj način nasljeđivanja primjenjiv je na većinu složenih osobina koje opažamo u fenotipu ljudi i drugih životinja. U tim se slučajevima nasljeđivanje ne može proučavati sa „pojednostavljenog i diskretnog“ stajališta opisanog Mendelovim zakonima, budući da imamo posla s višefaktorijalnim modalitetom.

Izvor: Lucashawranke

Suprotan koncept poligenije je pleiotropija, gdje djelovanje jednog gena utječe na više karakteristika. Ovaj fenomen je čest. Na primjer, postoji alel koji kada je prisutan u homozigotnom recesivnom stanju uzrokuje plave oči, svijetlu kožu, mentalnu retardaciju i zdravstveno stanje koje se naziva fenilketonurija.

Također, pojam poligoniteta ne treba miješati s poliginijom. Potonje proizlazi iz grčkih korijena koje doslovno prevodi kao "nekoliko žena ili žena" i opisuje obrazac izbora parenja gdje muškarci kopuliraju s nekoliko ženki. Koncept se odnosi i na ljudska društva.

Što je poligenstvo?

Kažemo da je nasljeđivanje poligenskog tipa kada je fenotipska karakteristika rezultat zajedničkog djelovanja više gena. Gen je područje genetskog materijala koji kodira funkcionalnu cjelinu, bilo da je to protein ili RNA.

Iako je moguće otkriti jedan gen koji je uključen u određenu osobinu, vrlo je vjerojatno da će se otkriti i „modificirajući“ utjecaj drugih gena.

Diskretne i kontinuirane značajke

Kada govorimo o osobinama koje se nasljeđuju slijedeći Mendelove proporcije, kažemo da su one diskretne ili diskontinuirane karakteristike jer se fenotipi ne preklapaju i možemo ih svrstati u dobro definirane kategorije. Klasičan primjer je boja graška: zelena ili žuta. Nema intermedijara.

Međutim, postoje osobine koje pokazuju širok raspon fenotipskih izraza, u obliku degradiranog niza.

Kao što ćemo vidjeti kasnije, jedan od najcitiranijih primjera ovog nasljednog uzorka kod ljudi je boja kože. Svjesni smo da ne postoje dvije boje: crna i bijela - to bi bila diskretna značajka. Postoji više nijansi i varijacija boja, budući da ih kontrolira nekoliko gena.

Promjenjiva ekspresivnost i nepotpuni penetrant

Za neke osobine, jedinke istog genotipa mogu imati različite fenotipe, čak i za osobine kojima upravlja jedan gen. U slučaju pojedinaca s nekom genetskom patologijom, svaki može imati jedinstvene simptome - teže ili blaže. Ovo je varijabilna ekspresivnost.

S druge strane, nepotpuna penetracija odnosi se na organizme identičnog genotipa, ali koji mogu ili ne moraju razviti stanje povezano s navedenim genotipom. U slučaju genetske patologije, pojedinci mogu imati simptome ili nikad ne razviti poremećaj.

Objašnjenje ove dvije pojave su djelovanje okoline i utjecaj drugih gena koji mogu suzbiti ili naglasiti učinak.

Ekološka akcija

Normalno, na fenotipske karakteristike ne utječu samo geni - bilo jedan ili više njih. Oni su također modificirani iz okoline koja okružuje dotični organizam.

Postoji koncept nazvan "norma reakcije", gdje je jedan genotip u interakciji s okolinom sposoban stvoriti različit raspon fenotipa. U ovoj će situaciji krajnji proizvod (fenotip) biti rezultat interakcije genotipa s uvjetima okoline.

Kad kontinuirana osobina spada u kategoriju poligenih, a na nju utječu i okolišni čimbenici, ona se naziva multifaktorijalna - budući da postoji nekoliko faktora koji pridonose fenotipu.

Primjeri

Boja očiju kod ljudi

Općenito, prilično je teško pripisati određenu fenotipsku karakteristiku jednom genu.

Na primjer, kada procjenjujemo par gdje ima zelene oči, a ona smeđe oči, pokušavamo predvidjeti vjerojatnu boju očiju potomstva. Nadalje, možemo pokušati primijeniti Mendelijeve koncepte za rješavanje ovog pitanja.

Koristili bismo koncepte dominantnog i recesivnog gena u našem predviđanju i sigurno bismo zaključili da dijete ima veliku vjerojatnost pojavljivanja smeđih očiju.

Naše predviđanje možda je točno. Međutim, naše je rezonovanje previše pojednostavljivanje onoga što se događa u stanici, budući da je ova osobina poligenskog nasljeđivanja.

Iako se može činiti složenim, svaki alel (varijante ili oblici u kojima se gen može pojaviti) na svakom lokusu (fizički položaj gena na kromosomu) slijedi Mendelove principe. No, budući da sudjeluje nekoliko gena, ne možemo promatrati karakteristične Mendelove proporcije.

Vrijedi spomenuti da u ljudima postoje osobine koje slijede tradicionalnu mendelijsku baštinu, poput krvnih grupa.

Boja kože kod ljudi

Svjedoci smo višestrukih tonova kože koje naša vrsta pokazuje. Jedan od odlučujućih čimbenika boje kože je količina melanina. Melanin je pigment koji stvaraju stanice kože. Njegova glavna funkcija je zaštitna.

Proizvodnja melanina ovisi o različitim lokusima, a neki su već identificirani. Svaki lokus može imati najmanje dva kododomantna alela. Dakle, bit će uključeno više lokusa i alela, pa će postojati brojni načini na koje se mogu kombinirati aleli koji utječu na boju kože.

Ako osoba naslijedi 11 alela koji kodiraju maksimalnu pigmentaciju i samo jedan koji kodira za proizvodnju melanina s niskim udjelom, njihova će koža biti prilično tamna. Slično tome, osoba koja naslijedi većinu alela povezanih s niskom proizvodnjom melanina imat će priličnu kožu.

Do toga dolazi jer ovaj poligeni sustav ima aditivan učinak na genske proizvode koji su uključeni u nasljednost. Svaki alel koji kodira nisku proizvodnju melanina doprinijet će fer koži.

Nadalje, dokazano je postojanje dobro očuvanog gena s dva alela koji nesrazmjerno doprinose pigmentaciji.

Reference

1. Bachmann, K. (1978). Biologija za liječnike: osnovni pojmovi za škole medicine, farmacije i biologije. Preokrenuo sam se.
2. Barsh, GS (2003). Što kontrolira varijaciju u boji ljudske kože? PLoS biologija, 1 (1), e27.
3. Cummings, MR, & Starr, C. (2003). Ljudska nasljednost: načela i problemi. Thomson / Brooks / Cole.
4. Jurmain, R., Kilgore, L., Trevathan, W., i Bartelink, E. (2016). Osnove fizičke antropologije. Nelson Education.
5. Losos, JB (2013). Princeton vodič za evoluciju. Princeton University Press.
6. Pierce, BA (2009). Genetika: konceptualni pristup. Panamerican Medical Ed.
7. Sturm, RA, Box, NF i Ramsay, M. (1998). Genetika humane pigmentacije: razlika je samo u dubini kože. Bioessays, 20 (9), 712-721.