ŠTO JE LOKUS? (GENETIKA) - BIOLOGIJA - 2025

Mjesto u genetici, odnosi se na fizički položaj gena ili na specifičnu sekvencu u kromosomu. Izraz potječe iz latinskih korijena, a množina je loci. Poznavanje lokusa vrlo je korisno u biološkim znanostima jer nam omogućuju lociranje gena.

Geni su DNK sekvence koji kodiraju fenotip. Neki geni se prepisuju u mesna RNA, koja se nakon toga prevodi u niz aminokiselina. Ostali geni generiraju različite RNA te se također mogu povezati s regulatornim ulogama.

Izvor: doktor RNDr. Josef Reischig, CSc., putem Wikimedia Commonsa

Drugi relevantan koncept nomenklature koji se koristi u genetici je alel, koji neki studenti često brkaju s lokusom. Alel je svaka od varijanti ili oblika koje gen može poprimiti.

Na primjer, u hipotetskoj populaciji leptira, gen A nalazi se na određenom lokusu i može imati dva alela, A i a. Svako je povezano s određenom karakteristikom - A može se povezati tamnom bojom krila, dok je A povezan sa svjetlijom varijantom.

Danas je moguće gen pronaći na kromosomu dodavanjem fluorescentnog bojila zbog kojeg se određeni slijed ističe.

Definicija

Lokus je mjesto gena na kromosomu. Kromosomi su strukture karakterizirane izlaganjem složene ambalaže, koju čine DNK i proteini.

Ako krenemo od najosnovnijih nivoa organizacije u kromosomima, naći ćemo vrlo dugačak lanac DNA umotan u posebnu vrstu proteina zvanu histoni. Spoj obje molekule tvori nukleosome koji nalikuju perlicama biserne ogrlice.

Zatim je opisana struktura grupirana u vlakno od 30 nanometara. Tako se postižu različite razine organizacije. Kada je stanica u procesu stanične diobe, kromosomi se kompaktni do te mjere da su vidljivi.

Na taj se način unutar tih složenih i strukturiranih bioloških entiteta nalaze geni koji se nalaze na njihovom lokalitetu.

Nomenklatura

Biolozi moraju biti u mogućnosti precizno se uputiti prema lokusu i njihove kolege razumjeti adresu.

Na primjer, kada želimo dati adresu svojih kuća, koristimo referentni sustav na koji smo navikli, bilo da je to kućni broj, avenije, ulice - ovisno o gradu.

Slično tome, da bismo dostavili podatke o određenom lokusu, to moramo učiniti u ispravnom obliku. Komponente lokacije gena uključuju:

Broj kromosoma: Na primjer, kod ljudi imamo 23 para kromosoma.

Kromosomska ruka: Neposredno nakon pozivanja na broj kromosoma naznačit ćemo u kojoj je ruci gen pronađen. P označava da je u kratkoj ruci, a q u dugoj ruci.

Položaj ruke: Posljednji izraz označava gdje se gen nalazi na kratkoj ili dugoj ruci. Brojevi se čitaju kao regija, područje i podskupina.

Genetičko mapiranje

Što su genetske karte?

Postoje tehnike za određivanje lokacije svakog gena na kromosomima, a ova vrsta analize je presudna za razumijevanje genoma.

Položaj svakog gena (ili njegov relativni položaj) je izražen na genetskoj karti. Imajte na umu da genetske mape ne zahtijevaju poznavanje gena, samo je potrebno znati njegov položaj.

Na isti se način genetske mape mogu konstruirati počevši od varijabilnih segmenata DNA koji nisu dio određenog gena.

Nejednakost veze

Što znači da je jedan gen "povezan" s drugim? Kod događaja rekombinacije kažemo da je gen povezan ako se ne rekombinira i ostane zajedno u procesu. To se događa zbog fizičke bliskosti dvaju lokusa.

Suprotno tome, ako dva lokusa nasljeđuju neovisno, možemo zaključiti da su daleko.

Neravnoteža veze središnja je točka za izradu genskih karata analizom veza, kao što ćemo vidjeti u nastavku.

Oznake za izgradnju genetskih karata

Pretpostavimo da želimo odrediti položaj određenog gena na kromosomu. Ovaj gen je uzrok smrtne bolesti, pa želimo znati njegovo mjesto. Analizom pedigrea utvrdili smo da gen ima tradicionalno mendelijsko nasljeđivanje.

Da bismo pronašli položaj gena, trebat će nam niz marker lokusa koji su raspoređeni po genomu. Zatim se moramo pitati je li gen koji nas zanima povezan s bilo kojim (ili više od jednog) markera kojih smo svjesni.

Očito, da bi marker bio koristan, mora biti izrazito polimorfan, tako da postoji velika vjerojatnost da je osoba koja ima bolest heterozigotna za marker. "Polimorfizam" znači da određeni lokus ima više od dva alela.

Postojanje dva alela je od ključne važnosti, jer se analizom želi odgovoriti na to da li se određeni alel markera nasljeđuje zajedno s proučavajućim lokusom i stvara li fenotip koji možemo identificirati.

Nadalje, marker mora postojati u značajnoj učestalosti, blizu 20% u heterozigota.

Kako ćemo izraditi genetsku kartu?

Nastavljajući s našom analizom odabiremo niz markera koji su međusobno razdvojeni za oko 10 cM - to je jedinica u kojoj mjerimo razdvajanje i ona se očitava centimorganske. Stoga pretpostavljamo da je naš gen na udaljenosti ne većoj od 5 cM od markera.

Zatim se oslanjamo na rodovnicu koja nam omogućuje dobivanje podataka o nasljeđivanju gena. Ispitana obitelj mora imati dovoljno pojedinaca za dobivanje podataka statistički značajnih. Na primjer, obiteljska skupina sa šestero djece bila bi dovoljna u nekim slučajevima.

Pomoću tih podataka nalazimo gen za koji je stanje povezano. Pretpostavimo da smo otkrili da je lokus B povezan s našim štetnim alelom.

Gornje vrijednosti izražene su kao omjer vjerojatnosti povezanosti i nepostojanja ove pojave. Danas se naredni statistički izračun vrši pomoću računala.

Reference

1. Campbell, NA (2001). Biologija: pojmovi i odnosi. Pearson Education.
2. Elston, RC, Olson, JM i Palmer, L. (ur.). (2002). Biostatistička genetika i genetska epidemiologija. John Wiley & Sinovi.
3. Lewin, B., & Dover, G. (1994). Geni V. Oxford: Oxford University Press.
4. McConkey, EH (2004). Kako radi ljudski genom. Jones & Bartlett učenje.
5. Passarge, E. (2009). Tekst i atlas genetike. Panamerican Medical Ed.
6. Ruiz-Narváez EA (2011). Što je funkcionalni lokus? Razumijevanje genetske osnove složenih fenotipskih osobina. Medicinske hipoteze, 76 (5), 638-42.
7. Wolffe, A. (1998). Kromatin: struktura i funkcija. Akademska štampa.