VRSTE GLAVNIH GENETSKIH ILI KROMOSOMSKIH MUTACIJA - ANATOMIJA I FIZIOLOGIJA - 2026

U vrste genetskih ili kromosomskih mutacija su različiti. One se odnose na promjene u redoslijedu ili broju gena unutar kromosoma. One bi se mogle prenijeti na potomstvo ako utječu na jajašce i spermu.

Ako je to slučaj, to je naslijeđena mutacija, ali ako se dogodi bez roditelja koji ima mutaciju, to je de novo mutacija.

Općenito, genetske mutacije nastaju tijekom stvaranja gameta u mejozi i nastaju zbog slomljenih ili slabo popravljenih vlakana DNA.

Hromosomske mutacije mogu ili ne moraju imati vidljive učinke na ljude. Ovi učinci mogu se razlikovati ovisno o mjestu nastanka i utječu li na funkciju proteina ili srodne procese.

Čovjek ima 23 para kromosoma (polovina naslijeđena od majke, a ostatak od oca). Mnogo puta se genetske mutacije mogu otkriti samo uz podršku mikroskopskih tehnika i nakon dugog ispitivanja.

Najvažnije vrste genetskih mutacija

Postoje različite klasifikacije genetskih mutacija ovisno o elementu na koji utječu. Jedna od klasifikacija opisuje 3 glavne vrste mutacija: molekularnu, kromosomsku i genomsku.

1- Molekularna mutacija

Oni su mutacije koje utječu na kemijski sastav gena.

2- kromosomske mutacije

To je mutacija u kojoj je ono što se mijenja dio kromosoma.

Postoje različite klasifikacije ovisno o utjecaju. Ako utječu na broj gena, to može biti u obliku:

- Umnožavanje

Nastaje kada se dio kromosoma ponovi unutar istog kromosoma. To je tip mutacija koji je povezan s evolucijskim procesom vrsta.

- brisanje

U tom se slučaju izgubi dio kromosoma. Ozbiljnost ovisi o broju gena u nestalom dijelu. Ako je pojedinac homozigotni, ova mutacija je fatalna.

Ako kromosomske mutacije utječu na redoslijed gena, govorimo o:

- Investicija

Do ove genetske promjene dolazi kada se dio kromosoma odvoji da bi se kasnije pridružio, ali u suprotnom smjeru. Ako se dogodi inverzija, gamete vjerojatno neće biti održive.

Postoje dvije vrste ulaganja:

Pericentrični: oni mijenjaju oblik kromosoma jer utječu na centromere (mjesto sjedinjenja kromatida koji čine kromosom).

Paracentrični: uopće ne utječu na centromere; prema tome, ni oni ne mijenjaju oblik kromosoma.

- Prijelaz

Podrazumijeva da dio kromosoma mijenja položaj, lokaciju. Ako se ta promjena dogodi unutar istog kromosoma, riječ je o transpoziciji. Ako se pojavi između različitih kromosoma, naziva se translokacijom.

Translokacija utječe na potomstvo jer podrazumijeva da će naslijediti duplikat ili nepotpun kromosom.

Postoji posebna vrsta translokacije poznata kao Robertsonijeva translokacija, u kojoj se dva nehomologna kromosoma spajaju svojim dugačkim krakovima u centromere, tvoreći jedan kromosom.

3- Genomska mutacija

To je mutacija u kojoj utječe na čitav genom povećanjem ili smanjenjem skupa kromosoma ili kromosoma.

Ostale vrste genetskih mutacija

Druga klasifikacija mutacija dijeli ih na:

1- Tihe mutacije

Jedna od baza DNK je modificirana, a još uvijek kodira za istu aminokiselinu.

2- polimorfizmi

U ovom se slučaju također mijenja jedna od baza DNA, ali na funkciju proteina ne utječe se do stupnja koji može uzrokovati bolest. Ako se ista greška ponovi vrlo blizu jedna drugoj, to može prerasti u patologiju.

Mutacija 3- missense

U slučaju ove mutacije, promjena jedne od DNK baza podrazumijeva da je kodirana aminokiselina različita od one koju bi trebala biti. Kodiranje pogrešne aminokiseline može promijeniti funkciju proteina.

4- Glupa mutacija

Ovo je mutacija u kojoj je lanac aminokiselina skraćen. Ovisno o tome gdje se događa kvar, to bi moglo završiti stvaranje proteina.

5- Umetanje

U ovom se slučaju originalnoj bazi DNK dodaje više baza, što može utjecati na okvir čitanja. Javlja se i kada se umetnu neprimjerene aminokiseline.

6- prstenasti kromosom

Kad se ruke kromosoma stapaju u prsten, to se naziva prstenasti kromosom. Rijedak je poremećaj koji je povezan s bolestima poput Turnerovog sindroma.

7- Izohromosom

Ova mutacija nastaje kada kromosom izgubi jednu ruku, a drugu umnoži. Obično se događa kada centromere dijele poprečno.

8- Marker kromosom

U ovom slučaju to je mali kromosom sastavljen od dijelova jednog ili više drugih kromosoma. Njegova frekvencija je niska, a njezino podrijetlo nepoznato.

8- Uniparentalna disomija

To je mutacija koja podrazumijeva da oba kromosoma jednog od 23 para koje ima DNA potječu od istog roditelja.

Stoga će se kromosom jednog od dva roditelja umnožiti, dok će drugi biti odsutan.

To može biti majka (jednoparentalna disomija majke) ili otac (jednostrana roditeljska disomija). Uniparentalna disomija može dovesti do bolesti poput Angelman sindroma.

Uzroci i posljedice genetskih mutacija

Iako mnoge kromosomske mutacije nauci nisu poznate, podrijetlo istraživanja sve više i više studija otkriva rezultate o načinu na koji životne navike utječu na njihov izgled.

Pušenje, na primjer, povezano je s pojavom višestrukih kromosomskih mutacija. Studija objavljena u časopisu Science otkrila je da pušenje paketa cigareta dnevno može uzrokovati 150 mutacija godišnje u svakoj stanici pluća, 97 mutacija u larinksu, 23 mutacije u ustima, 18 mutacija u mjehuru i 6 mutacija u jetre.

Genetske mutacije obično su povezane s malformacijama ili nedostacima u pravilnom funkcioniranju organizma, ali imaju veze i s evolucijskim preinakama koje omogućuju preživljavanje vrste.

Reference

1. Associació Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). Vrste mutacija. Oporavilo sa: guiametabolica.org
2. BBC World. Duhan uzrokuje stotine genetskih mutacija kod pušača (i ne odlaze ako prestanete). Oporavak od: bbc.com
3. Biologija (s / ž). Kromosomska ili strukturna mutacija. Oporavilo od: biología-geologia.com
4. E-dukativ (s / ž). Genetski materijal se može promijeniti. Hromosomske mutacije. Oporavak od: e-ducativa.es
5. Znanstveno oko (2015). 5 rijetkih genetskih mutacija koje iznenađuju. Oporavilo od: informe21.com
6. wikipedia.org