WEST SINDROM: SIMPTOMI, UZROCI I LIJEČENJE - NEUROPSIHOLOGIJA - 2025

West sindrom je vrsta djetinjstva epilepsije dobi ovisne. To je epileptična encefalopatija koju karakterizira simptomatska trijada: infantilni grčevi, hipsaritmija i kašnjenje psihomotornog razvoja.

Obično se tipičan razvoj kliničke slike West sindroma događa oko 4-8 mjeseci starosti. I učestalost i učestalost značajno variraju ovisno o geografskom području, međutim različite statističke studije pokazale su veću pojavu kod muškaraca.

West sindrom može se razvrstati na različite načine na temelju osnovnog etiološkog uzroka (simptomatski, sekundarni, kriptogeni i idiopatski), međutim, najčešći su povezani s prenatalnim događajima.

Iako ne postoji tretman za West sindrom, terapijska intervencija adrenokortikotropnim hormonom (ACTH) i vigabatrinom (GBV) obično napreduje povoljno.

Karakteristike West sindroma

West-ov sindrom ovisan je o starosnoj vrsti dječje epilepsije koja je povezana s tri klasična simptoma: infantilnim grčevima, hipsaritmijom i generaliziranim kašnjenjem psihomotornog razvoja.

Epilepsija je neurološki poremećaj koji karakterizira razvoj ponavljajućih epizoda neobične aktivnosti neurona, nazvanih epileptičkim napadima.

Nadalje, epilepsija je jedna od najčešćih kroničnih neuroloških bolesti u općoj populaciji. Oko 50 milijuna ljudi pati od epilepsije u cijelom svijetu.

Kod djece jedan od najozbiljnijih i najčešćih oblika epilepsije je sindrom West, vrsta epileptičke encefalopatije.

Izraz encefalopatija koristi se za označavanje različitih patologija mozga koji mijenjaju i njegovu strukturu i učinkovito funkcioniranje. U slučaju epileptičke encefalopatije, neurološke promjene uključuju: abnormalne moždane aktivnosti, napadaje, kognitivni i bihevioralni deficit.

Povijest

Westov sindrom prvi je put opisao 1841. godine William J. West, slučajem svog 4-mjesečnog sina. William J. West, istaknuo je rijetke i jedinstvene napadaje tipične za dječju populaciju koji su se dogodili unutar ovog zdravstvenog stanja.

Kasnije su neki autori poput Lennoxa i Davisa ili Vasqueza i Turnera (1951) precizno opisali karakteristične simptome West sindroma, tada nazvane „Little Variant Evil“.

S vremenom su korištena različita imena, poput "infantilnih grčeva" ili "epileptičnih spazama", međutim, izraz "West sindrom" čini najprikladnije etiološko, kliničko i povijesno grupiranje.

Statistika

West sindrom predstavlja učestalost od oko 2-10% svih dijagnosticiranih slučajeva dječje epilepsije, to je najčešći oblik epilepsije tijekom prve godine života.

Incidencija je procijenjena na oko 1 slučaj na 4.000 djece, dok je tipična dob početka između 4 i 10 mjeseci.

Što se tiče spola, neke statističke studije pokazale su da muškarci nešto više pogađaju Westov sindrom.

znaci i simptomi

West sindrom povezan je s klasičnom trijadom simptoma: infantilni grčevi, hipsaritmičko praćenje mozga i značajno kašnjenje ili zaustavljanje psihomotornog razvoja.

Infantilni grčevi

Infantilni grčevi su vrsta napadaja koji se pojavljuje kod različitih epileptičkih sindroma u djetinjstvu. Obično se pojavljuju vrlo rano u životu, u dobi između 4 i 8 mjeseci.

Ove vrste napadaja su miklonski tip (jaki i nagli trzaji u rukama i nogama) i mogu se pojaviti u skupinama do 100 epizoda.

Naime, za infantilne grčeve karakteristično je savijanje tijela prema naprijed, praćeno ukočenošću u krajnicima (rukama i nogama). Uz to, mnoga djeca imaju sklonost donjem dijelu leđa dok pružaju ruke i noge.

Ti mišićni grčevi nastaju nenormalnim električnim pražnjenjem na nivou mozga, obično počinju iznenada i mogu trajati od sekunde do minute, između 10 i 20.

Općenito, infantilni grčevi pojavljuju se u prvim satima dana (nakon buđenja) ili nakon obroka. Uz to, također je moguće da grčeve mišića prate i drugi događaji poput:

• Promjena respiratorne funkcije.
• Vrištanje ili ispiranje lica.
• Nenormalni ili poremećeni pokreti očiju
• Grimasije ili nevoljni osmijesi.

Hypsarrhythmia

Studije moždane aktivnosti elektroencefalografijom (EGG) pokazale su da djeca s West sindromom imaju nenormalan i haotičan električni obrazac mozga, zvan hipsaritmija.

Klinika Sveučilišta u Navarri definira hipsaritmiju kao elektroencefalografski obrazac karakteriziran postojanim ispuštanjem sporih valova, šiljaka, oštrih valova i odsutnosti hemisferne sinkronizacije, što daje osjećaj apsolutnog poremećaja električne aktivnosti mozga prilikom promatranja elektroencefalograma,

Psihomotorni razvoj

West sindrom može dovesti i do izostanka i kašnjenja u psihomotornom razvoju djeteta.

Dakle, pogođena djeca mogu pokazati veliko odgađanje u stjecanju vještina potrebnih za koordinaciju mišića i kontrolu dobrovoljnih pokreta.

Osim toga, također je moguće da se prividnost ovom području očituje kao regresija ovih sposobnosti. Moguće je promatrati kako zahvaćeno dijete prestaje se smiješiti, drži glavu, sjedi itd.

Gubitak prethodno stečenih vještina i neuroloških promjena mogu dovesti do razvoja različitih medicinskih stanja kao što su:

• Diplegija: paraliza na oba dijela tijela.
• Kvadriplegija ili tetraplegija: paraliza svih četiriju udova.
• Hemipareza: slabost ili blaga paraliza jedne polovine tijela.
• Microcephaly: kranijalni perimetar i glava djeteta ili djeteta manje su veličine u odnosu na njihovu dobnu skupinu i spol.

uzroci

Ovisno o identifikaciji stanja ili događaja koji potiču razvoj West sindroma, moguće ga je klasificirati kao simptomatsko i kriptogeno.

Simptomatski ili sekundarni Westov sindrom

Pojam sekundarni ili simptomatski odnosi se na one slučajeve West sindroma u kojima su kliničke karakteristike proizvod različitih mozak-promjena koje se mogu otkriti.

U ovoj skupini slučajeva moguće je razlikovati prenatalne, perinatalne i postnatalne uzroke, ovisno o trenutku u kojem dolazi do oštećenja mozga:

• Prenatalno (prije rođenja): među najčešćim su cerebralna displazija, gomoljasta skleroza, kromosomske nepravilnosti, infekcije, metaboličke bolesti, kongenitalni sindromi ili hipoksično-ishemijske epizode.
• Perinatal (tijekom rođenja): tijekom rođenja, neki od najčešćih etioloških uzroka su hipoksično-ishemijska encefalopatija i hipoglikemija.
• Postnatalno (nakon rođenja): najčešći postnatalni uzroci uključuju infekcije, krvarenja u mozgu, ozljede glave, hipoksično-ishemijsku encefalopatiju i tumore mozga. Osim toga, ove uzroke možemo svrstati i u: specifično zahvaćanje mozga, encefalopatiju i druge uzroke.
• Utvrđena zahvaćenost mozga: produkt metaboličkih bolesti - fenilketonurija, hiperglikemija, histidinemija; malformacije mozga –mikrobiorija, pahirija, lisencefalija, hipoprosencefalija, ageneza corpus callosum-; ili fakomatoza.
• Encefalopatija prije grčeva: postoje slučajevi u kojima bolesna djeca prethodno imaju značajnu psihomotornu retardaciju, neurološke znakove i epileptičke napade.
• Ostali uzroci: trauma mozga, tumori, cerebrovaskularne nesreće, hipoksija itd. Također su identificirani kao mogući etiološki uzroci West sindroma.

Kriptogeni ili idiopatski West sindrom

Pod pojmom kriptogeni ili idiopatski mislimo na one slučajeve West sindroma u kojima točan uzrok koji potiče kliničke manifestacije nije točno poznat ili se ne može utvrditi.

Osim ovih klasifikacija etioloških uzroka, različita statistička ispitivanja pokazala su da su najčešći sekundarni (83,8%), a unutar njih prevladavaju prenatalni uzroci (59,5%), među kojima se ističe skleroza. gomoljaste i urođene malformacije mozga.

• Tuberozna skleroza: to je patologija genetskog podrijetla koja je karakterizirana pojavom ili rastom benignih tumora (hermatomi) i malformacijama u različitim organima - koži, mozgu, srcu, očima, plućima, bubrezima - (Sáinz Hernández i Vallverdú Torón, x),
• Kongenitalne malformacije mozga: nenormalni razvoj moždane strukture kao posljedica složenog prekida procesa prenatalnog razvoja.

Dijagnoza

Klinička dijagnoza West sindroma temelji se na identifikaciji simptomatološke trijade: infantilnih spazama, abnormalne električne aktivnosti mozga i psihomotorne retardacije.

Stoga je prvi korak u otkrivanju istih medicinska anamneza, kroz koju različiti stručnjaci pokušavaju dobiti informacije o prikazu simptoma, dobi, pojavi pojedinca i obiteljskoj medicinskoj anamnezi itd., S druge strane, za karakterizaciju obrasca aktivnosti mozga kod pojedinca upotreba elektroencefalografije je česta.

Elektroencefalografija je neinvazivna tehnika koja ne uzrokuje bol. Koristi se za snimanje obrazaca moždane aktivnosti i otkrivanja mogućih abnormalnosti.

Kad se utvrdi obrazac zvan hipsaritmija, ovaj nalaz može pomoći u utvrđivanju dijagnoze West sindroma.

Osim toga, upotreba drugih tehnika snimanja mozga, poput računalne tomografije (CT) ili magnetske rezonancije (MRI), koristi se za određivanje etiološkog uzroka patologije i za isključenje prisutnosti drugih neuroloških poremećaja.

Dakle, diferencijalna i etiološka dijagnoza mogu zahtijevati i druga laboratorijska ispitivanja poput urina, krvi, lumbalne punkcije ili genetskih testova.

Postoji li lijek?

Ne postoji lijek za zapadnov sindrom. Unatoč tome, pronađene su neke korisne terapije lijekovima.

U nekim se slučajevima antikonvulzivni lijekovi mogu koristiti za kontrolu ili smanjenje napadaja, ali u drugima nisu učinkoviti.

S druge strane, najčešći način liječenja West sindroma uključuje upotrebu dvaju lijekova: vigabatrina (VGT) i liječenje adrenokortikotropnim hormonom (ACTH).

vigabatrin

Adrekortikotropne hormonske terapije bile su prve koje su pokazale svoju učinkovitost, međutim vrlo su toksične. Neke od sekundarnih komplikacija upotrebi ovog liječenja su: smrtnost (5%), infekcije, arterijska hipertenzija, moždana krvarenja, srčane promjene, sedacija, pospanost, između ostalih.

Kakva je prognoza?

Buduća prognoza djece sa West sindromom u velikoj mjeri ovisi o uzroku i ozbiljnosti.

Mnogi oboljeli brzo i učinkovito reagiraju na liječenje, smanjujući i čak vraćajući infantilne grčeve.

Međutim, najčešće se napadaji ponavljaju tijekom djetinjstva, uključujući čak i razvoj Lennox-Gastaut sindroma.

Općenito, djeca zahvaćena West sindromom predstavit će generalizirani razvoj učenja i motoričkih sposobnosti.

Reference

1. Arce-Portillo, E., Rufo-Campos, M., Muñoz-Cabello, B., Blanco-Martínez, B., Madruga-Garrido, M., Ruiz-Del Portal, L., & Candau Ferández-Mensaque, R. (2011). West sindrom: etiologija, terapijske mogućnosti, klinički tijek i prognostički čimbenici. Rev Neurol., 52 (2), 81-89.
2. Klinika Sveučilišta Navarra. (2015). Hypsarrhythmia. Dobiveno sa klinike na Sveučilištu Navarra.
3. Zaklada za epilepsiju (2008). Epileptičke encefalopatije u dojenačkoj dobi i djetinjstvu. Dobiveno od Epilepsije Foundation.
4. Glauser, T. (2016). Infantilni spazam (zapadni sindrom). Dobiveno iz MedsCAPE.
5. Medina, P. (2015). West sindrom, izazov za pravodobnu njegu. Rev Neuropsiquiatr, 78 (2).
6. SEN. (2016). Vigabatrin. Dobiveno iz SEN grupe za epilepsiju.
7. Sindrome.info. (2016). West sindrom. Dobiveno sa Sindrome.info.