SOTOSOV SINDROM: SIMPTOMI, UZROCI, LIJEČENJE - NEUROPSIHOLOGIJA - 2025

Sotos sindrom ili „cerebralne gigantizam” u genetske bolesti karakterizira prekomjerno fizičkog rasta tijekom prvih godina života. Točnije, ovo zdravstveno stanje jedan je od najčešćih poremećaja rasta.

Klinički znakovi i simptomi ove patologije razlikuju se od pojedinca do osobe, međutim, postoji nekoliko karakterističnih nalaza: atipična crta lica, pretjerani fizički rast tijekom djetinjstva i intelektualni nedostatak ili kognitivne promjene.

Osim toga, mnogi pogođeni pojedinci imaju, između ostalih, i druge medicinske komplikacije kao što su urođene srčane anomalije, napadaji, žutica, anomalije bubrega, problemi u ponašanju.

Sotosov sindrom ima genetsku prirodu, većina slučajeva nastala je zbog mutacije gena NSD1, smještenog na kromosomu 5. Dijagnoza ove patologije postavlja se uglavnom kombinacijom kliničkih nalaza i studija. genetski

Što se tiče liječenja, trenutno ne postoji specifična terapijska intervencija za sotos sindrom. Općenito, medicinska skrb ovisit će o kliničkim karakteristikama svakog pojedinca.

Opće karakteristike Sotosova sindroma

Sotosov sindrom, poznat i kao cerebralni gigantizam, sindrom je svrstan u poremećaje prekomjernog rasta. Ovu patologiju sistematski je prvi put opisao endokrinolog Juan Sotos, 1964. godine.

U prvim medicinskim izvješćima opisana su glavna klinička obilježja 5 djece s prekomjernim rastom: brzi rast, generalizirano kašnjenje u razvoju, posebna obilježja lica i drugi neurološki poremećaji.

No tek su 1994. godine, kada su Cole i Hughes utvrdili glavne dijagnostičke kriterije za Sotosov sindrom: karakterističan izgled lica, pretjerani rast tijekom djetinjstva i invaliditet učenja.

Trenutno je opisano stotine slučajeva, na taj način možemo znati da je fizički izgled djeteta zahvaćenog Sotosovim sindromom: veća od očekivane visine za njihov spol i dobnu skupinu, velike ruke i noge, perimetar kranijalni s prekomjernom veličinom, širokim čelom i s bočnim udubljenjima.

Statistika

Sotosov sindrom može se pojaviti u 1 od 10 000-14 000 novorođenčadi.

Međutim, prava prevalenca ove patologije nije točno poznata, budući da se varijabilnosti njezinih kliničkih karakteristika često miješaju s drugim medicinskim stanjima, pa je vjerojatno da nije dijagnosticirana ispravno.

Različita statistička istraživanja pokazuju da stvarna učestalost Sotosova sindroma može doseći brojku od 1 na svakih 5.000 pojedinaca.

Iako se Sotosov sindrom često smatra rijetkom ili rijetkom bolešću, jedan je od najčešćih poremećaja rasta.

S obzirom na određene karakteristike, Sotosov sindrom može utjecati na muškarce i žene u jednakom omjeru. Uz to, to je zdravstveno stanje koje se može javiti u bilo kojem zemljopisnom području i etničkoj skupini.

znaci i simptomi

Različita istraživanja, analizom stotina oboljelih, opisala su i sistematizirala najčešće znakove i simptome Sotosovog sindroma:

Klinički nalazi prisutni su u 80% -100% slučajeva

Iznad prosječnog opsega glave (makrocefalija); izdužena lubanja (dolihocefalija); strukturne promjene i malformacije u središnjem živčanom sustavu; izbočeno ili istaknuto čelo; visoka linija kose; ružičasti izgled na obrazima i nosu; povišeno nepce; povećana visina i težina; ubrzani i / ili pretjerani rast tijekom djetinjstva; velike ruke i noge; nenormalno smanjen tonus mišića (hipotonija); generalizirano kašnjenje u razvoju; jezične smetnje.

Klinički nalazi prisutni su u 60-80% slučajeva

Starost kostiju veća od biološke ili prirodne dobi; rana erupcija zuba; odgođeno stjecanje finih motoričkih sposobnosti, torzija palpebralnih pukotina; brada uperena i istaknuta; IQ ispod normalnog raspona; poteškoće u učenju, skolioza; ponavljajuće infekcije dišnih putova; poremećaji u ponašanju i poremećaji (hiperaktivnost, jezični poremećaji, depresija, anksioznost, fobije, izmjena ciklusa spavanja-budnosti, razdražljivost, stereotipno ponašanje itd.).

Klinički nalazi prisutni su u manje od 50% slučajeva

Nenormalni procesi hranjenja i refluksa; dislokacija kuka; strabizam i nistagmus; konvulzivne epizode; prirođena bolest srca; žutica itd.

Konkretnije, u nastavku ćemo opisati najčešće simptome na temelju pogođenih područja.

Fizičke karakteristike

Među fizičkim promjenama, najrelevantniji klinički nalazi odnose se na rast i razvoj, sazrijevanje skeleta, promjene lica, srčane anomalije, neurološke promjene i neoplastične procese.

rastinje

U većini slučajeva sindroma debelog crijeva otprilike 90% pojedinaca ima visinu i opseg glave iznad prosjeka, to jest iznad očekivanih vrijednosti za njihov spol i dobnu skupinu.

Od trenutka rođenja, ove su razvojne karakteristike već prisutne, a osim toga, stopa rasta nenormalno se ubrzava, posebno tijekom prvih godina života.

Unatoč činjenici da je visina veća od očekivane, standardi rasta imaju tendenciju stabiliziranja u odrasloj fazi.

S druge strane, sazrijevanje kostiju i koštana dob imaju tendenciju ispred biološke dobi, pa se prilagođavaju starosnoj dobi. Također, kod djece sa sindromom pilinga nije neobično vidjeti ranu erupciju zuba.

Kraniofacijalna promjena

Karakteristike lica jedno su od glavnih otkrića sotosovog sindroma, posebno u male djece. Najčešće crte lica obično uključuju:

- Crvenilo.

- Oskudna dlaka u prednje-temporalnim područjima.

- Niska kosa.

- Podignuto čelo.

- Nagib palpebralnih fisura.

- Duga i uska konfiguracija lica.

- brada uperena i ispupčena ili istaknuta.

Iako su ove crte lica prisutne i u odrasloj dobi, s vremenom su obično suptilnije.

Poremećaji srca

Vjerojatnost prisutnosti i razvoja srčanih abnormalnosti značajno se povećava u odnosu na opću populaciju.

Primijećeno je da otprilike 20% ljudi sa sindromom sotosa ima neku vrstu pridružene srčane abnormalnosti.

Neke od najčešćih srčanih promjena su: atrijalna ili interventrikularna komunikacija, postojanost duktusnog arteriosusa, tahikardija itd.

Neurološki poremećaji

Na strukturnoj i funkcionalnoj razini otkrivene su različite nepravilnosti u središnjem živčanom sustavu: dilatacija ventrikula, hipoplazija corpus callouma, atrofija mozga, cerebolična atrofija, intrakranijalna hipertenzija, među ostalim.

Zbog njih je kod pojedinaca sa sindromom sotosa prisutna značajna hipotonija, poremećen razvoj i koordinacija pokreta, hiperrlefleksija ili napadaji.

Neoplastični procesi

Neoplastični procesi ili prisutnost tumora prisutni su u oko 3% pojedinaca koji pate od sotosova sindroma.

Na ovaj su način opisani različiti benigni i zloćudni tumori povezani s ovom patologijom: neuroblastomi, karcinomi, kavernozni hemangiom, Wilmsov tumor, između ostalih.

Pored svih ovih karakteristika, možemo pronaći i druge vrste tjelesnih promjena poput skolioze, bubrežnih nepravilnosti ili poteškoća s hranjenjem.

Psihološke i kognitivne karakteristike

Generalizirano odgađanje razvoja i posebno motoričke sposobnosti jedan su od najčešćih nalaza Sotosovog sindroma.

U slučaju psihomotornog razvoja uobičajeno je promatrati slabu koordinaciju i poteškoće u stjecanju motoričkih i finih vještina. Dakle, jedna od najznačajnijih posljedica lošeg motoričkog razvoja je ovisnost i ograničenje autonomnog razvoja.

Također možemo primijetiti očigledno kašnjenje u izražajnom jeziku. Iako imaju tendenciju da normalno razumiju izraze, jezične formulacije ili komunikativnu namjeru, imaju poteškoće u izražavanju svojih želja, namjera ili misli.

S druge strane, na kognitivnoj razini otkriveno je da između 60 i 80% osoba sa Sotas sindromom ima poteškoća u učenju ili promjenjivu mentalnu onesposobljenost od blage do blage.

uzroci

Sotosov sindrom je bolest genetskog podrijetla, zbog abnormalnosti ili mutacije gena NSD1 smještenom na kromosomu 5.

Ova vrsta genetske promjene utvrđena je u oko 80-90% slučajeva Sotosova sindroma. U tim se slučajevima često koristi izraz Sotosov sindrom 1.

Osnovna funkcija gena NSD1 je stvaranje različitih proteina koji kontroliraju aktivnost gena koji su uključeni u normalan rast, razvoj i sazrijevanje.

Pored toga, nedavno su identificirane i druge vrste promjena povezanih sa Sotosovim sindromom, konkretno mutacije NFX gena smještenog na kromosomu 19. U tim se slučajevima često koristi izraz Sotos 2 sindrom.

Sotosov sindrom predstavlja sporadičnu pojavu, uglavnom zbog novo genetskih mutacija, međutim otkriveni su slučajevi u kojima postoji nasljeđivanje autozomskih oblika.

Dijagnoza

Trenutno nisu utvrđeni posebni biološki markeri koji potvrđuju nedvosmislenu prisutnost ove patologije. Dijagnoza Sotosova sindroma postavlja se na temelju fizičkih nalaza promatranih u kliničkim pregledima.

Pored toga, kada postoji klinička sumnja, obično se traže drugi komplementarni testovi, poput genetskih studija, koštanih rendgenskih zraka ili snimanja magnetskom rezonancom.

Što se tiče uobičajene dobi dijagnoze, one obično variraju ovisno o slučajevima. Kod nekih pojedinaca Sotas sindrom otkriva se nakon rođenja, zbog prepoznavanja crta lica i drugih kliničkih karakteristika.

Međutim, najčešće je postavljanje dijagnoze Sotasovog sindroma odgođeno do trenutka kada uobičajeni razvojni koraci počnu odgađati ili su prisutni na nenormalan i izmijenjen način.

Tretmani

Trenutno ne postoji specifična terapijska intervencija za Sotosov sindrom, koja bi trebala biti usmjerena na liječenje medicinskih komplikacija proizašlih iz kliničkog entiteta.

Pored medicinskog praćenja, osobe sa Sotosovim sindromom zahtijevat će i specifičnu psihoedukacijsku intervenciju, zbog generaliziranog kašnjenja u razvoju.

U prvim godinama života i tijekom infantilne faze rani programi stimulacije, radna terapija, logopedska terapija, kognitivna rehabilitacija, među ostalim, bit će korisni za prilagodbu procesa sazrijevanja.

Osim toga, u nekim slučajevima, pojedinci sa Sotosovim sindromom mogu razviti različite promjene u ponašanju koje mogu rezultirati neuspjehom u školskoj i obiteljskoj interakciji, osim što ometaju procese učenja. Zbog toga je potrebna psihološka intervencija za razvoj najprikladnijih i najučinkovitijih metoda rješenja.

Sotosov sindrom nije patologija koja rizikuje preživljavanje pogođene osobe ozbiljnim rizikom, općenito, životni vijek se ne smanjuje u odnosu na opću populaciju.

Karakteristične karakteristike Sotosova sindroma obično se rješavaju nakon rane faze djetinjstva. Na primjer, brzina rasta ima tendenciju usporavanja, a kašnjenja kognitivnog i psihološkog razvoja često dosežu normalan raspon.

Reference

1. Španjolska udruga Sotos sindrom. (2016). ŠTO JE SOTOS SINDROM? Dobiveno iz španjolskog udruženja Sotos sindrom.
2. Baujat, G. i Cormier-Daire, V. (2007). Sotosov sindrom. Orphanet časopis za rijetke bolesti.
3. Bravo, M., Chacón, J., Bautista, E., Pérez-Camacho, I., Trujillo, A., i Grande, M. (1999). Sotosov sindrom povezan s žarišnom distonijom. Rev Neurol, 971-972.
4. Lapunzina, P. (2010). SOTOS SINDROM. Dijagnoza protokola ter pediatr., 71-79.
5. NIH. (2015). Što je Sotosov sindrom? Dobiveno iz Nacionalnog instituta za neurološke poremećaje i moždani udar.
6. NIH. (2016). Sotosov sindrom. Dobiveno iz matične reference genetike.
7. NORD. (2015). Sotosov sindrom. Dobiveno od Nacionalne organizacije za rijetke poremećaje.
8. Pardo de Santillana, R., i Mora González, E. (2010). Poglavlje IX. Sotosov sindrom.
9. Tatton-Brown, K., i Rahman, N. (2007). Sotosov sindrom. Europski časopis za humanu genetiku, 264-271.