PIERRE ROBIN SINDROM: SIMPTOMI, UZROCI, LIJEČENJE - NEUROPSIHOLOGIJA - 2026

Pierre Robin sindrom je genetski poremećaj svrstati u sindroma ili kraniofacijalnih poremećaja. Klinički ga karakteriziraju mikrognatija, glosoptoza, opstrukcija gornjih dišnih putova i varijabilna prisutnost rascjepa nepca.

Što se tiče etiološkog podrijetla ove patologije, Pierre-Roben sindrom nastaje zbog prisutnosti specifičnih mutacija u genu SOX9, pri čemu je većina slučajeva dijagnosticirana.

Općenito, ovaj sindrom stvara važne medicinske komplikacije, koje uključuju zatajenje dišnog sustava, probavne životinje ili razvoj drugih kraniofacijalnih malformacija.

S druge strane, dijagnoza Pierre-Robin sindroma obično se ne potvrđuje do trenutka rođenja; Pored kliničkih nalaza, neophodno je provesti različita radiološka ispitivanja kako bi se identificirale koštane promjene.

Trenutno ne postoji lijek za Pierre Robin sindrom, međutim, kirurški pristupi se često koriste za ispravljanje mišićno-koštanih abnormalnosti. Osim toga, respiratorne i gastrointestinalne prilagodbe važne su kako bi se izbjegle opasne po život medicinske komplikacije.

Karakteristike Pierre Robin sindroma

Pierre Robin sindrom je urođena patologija, čiji su klinički nalazi prisutni od trenutka rođenja, a osim toga, sve njegove karakteristike povezane su s prisutnošću kraniofacijalne malformacije.

Nadalje, u medicinskoj literaturi možemo utvrditi različite izraze koji se koriste u kontekstu Pierre Robin sindroma: Pierre Robin bolest, Pierre Robin malformacije ili Pierre Robin slijed.

Na specifičnoj razini, ovaj sindrom su u početku opisali Menerad i Lannelongue 1891. godine. U kliničkim izvještajima opisali su dva pacijenta, za čiji je klinički tijek bilo karakterizirano nerazvijenost koštane strukture mandibule, rascjep nepca i jezični pomak ili povlačenje.

Međutim, tek je 1923. godine Pierre Robin u potpunosti opisao klinički spektar ove patologije usredotočivši svoje studije na slučaju djeteta zahvaćenog malformacijom mandibule, abnormalno velikim jezikom i značajnim respiratornim problemima.

Iako se ova patologija u osnovi razlikuje po kraniofacijalnim radiološkim nalazima, ona predstavlja veliku pokretljivost povezanu s medicinskim komplikacijama uglavnom povezanima s zatajenjem srca i problemima s hranjenjem.

Naime, Pierre Robin sindrom ima visoku smrtnost povezanu s opstrukcijom dišnih putova, neurološkim nepravilnostima ili srčanim poremećajima.

S druge strane, mnogi autori ovu patologiju radije nazivaju samo Pierre-jevim redoslijedom, budući da su preostale tipične znakove i simptomi teške anomalije mandibule.

Frekvencija

Prevalencija Pierre Robin sindroma procjenjuje se na otprilike jednom slučaju na svakih 8.500 djece rođene žive, od čega je više od 80% dijagnosticiranih slučajeva povezano s drugim medicinskim komplikacijama i specifičnim sindromima.

S druge strane, u slučaju Sjedinjenih Država, učestalost Pierre Robin sindroma jedan je slučaj na 3.120 rođenih svake godine.

Trenutno nije utvrđena različita prevalencija Pierre Robin sindroma povezana sa spolom, zemljopisom ili određenim etničkim i rasnim skupinama.

Nadalje, kao što smo prethodno istaknuli, Pierre Robin sindrom predstavlja jednu od kraniofacijalnih patologija s velikom vjerojatnošću smrtnosti. U Sjedinjenim Državama otprilike 16,6% oboljelih umire od razvoja medicinskih komplikacija.

U redoslijedu nastanka najčešće su sekundarne medicinske patologije: srčane anomalije (39%), promjene u središnjem živčanom sustavu (33%) i anomalije u drugim organima (24%).

znaci i simptomi

Pierre Robin slijed razlikuje se od ostalih vrsta kreneofacijalnih patologija prisutnošću tri temeljna klinička obilježja: mikrognacije, glosoptoze i rascjepa nepca:

Micrognathia

Pod pojmom mikrognatija spominjemo prisutnost patološke promjene u razvoju strukture mandibule, točnije, konačni oblik predstavlja smanjenu veličinu u odnosu na očekivanu za stupanj razvoja zahvaćene osobe.

Kao posljedica toga, nepotpun razvoj ove kraniofacijalne strukture uzrokovat će širok izbor različitih promjena, a sve se odnose na prisutnost malformacija koje utječu na usta i lice.

Mikrognatija je medicinski znak prisutan u otprilike 91% ljudi zahvaćenih Pierre Robin sindromom.

Glossoptosis

Pojmom glossoptosis nazivamo prisutnošću nenormalnog povlačenja položaja jezika unutar oralne strukture, točnije, jezici imaju tendenciju da se nalaze dalje natrag nego što je normalno kao rezultat mikrografije i smanjenja volumena usne šupljine, Poremećaji vezani uz položaj i strukturu jezika mogu uzrokovati značajne probleme sa hranjenjem koji mogu dovesti do ozbiljnih zdravstvenih stanja.

Pored toga, u drugim je slučajevima moguće identificirati i abnormalno velik jezik (macroglossia), što otežava disanje, žvakanje ili stvaranje funkcionalnog jezika.

Nadalje, glosoptoza je jedan od najčešćih kliničkih znakova Pierre Robin sindroma, zabilježen u otprilike 70-85% dijagnosticiranih slučajeva. Dok se makroglosija može primijetiti u manjem postotku, u oko 10-15% oboljelih pojedinaca.

Rascjep nepca

Ovaj izraz odnosi se na prisutnost malformacije u palatalnim područjima ili na bukalnom krovu, odnosno može se primijetiti pukotina ili rupa povezana s nekompletnim razvojem mandibule.

Kao i drugi klinički nalazi, rascjep nepca uzrokovat će važne promjene u hranjenju.

Pored ovih znakova i simptoma, također je moguće identificirati druge vrste poremećaja, uključujući:

- Maformacije nosa.

- Poremećaji očiju.

- mišićno-koštane promjene i malformacije, uglavnom povezane s razvojem oligodaktilije (smanjenje broja prstiju, manje od 5 u rukama ili nogama), klinodaktilija (poprečno odstupanje položaja prstiju), polidaktilija (povećani broj prstiju), hipermobilnost u zglobovima (nenormalno pretjerano povećanje pokretljivosti zglobova), displazija u falangima (falangi s lošim ili nepotpunim razvojem kosti) ili sindaktilija (fuzija nekoliko prstiju).

- Ostale promjene: također je moguće prepoznati malformacije u strukturi ekstremiteta ili u kralježnici.

Najčešće medicinske komplikacije

Pored gore opisanih medicinskih značajki, mogu se pojaviti i druge povezane s različitim sustavima:

Srčani poremećaji

Srčane promjene predstavljaju jednu od medicinskih komplikacija s najvećim utjecajem na zdravlje pojedinca, a predstavljaju značajne rizike za njihov opstanak. Međutim, znakovi i simptomi koji se odnose na kardiovaskularni sustav liječe se obično farmakološkim i / ili kirurškim pristupima.

Neke od najčešćih srčanih nepravilnosti uključuju srčanu stenozu, postojanu foramenovu jajnicu, izmijenjenu arteriju septuma ili hipertenziju.

Neurološki poremećaji

Genetsko podrijetlo Pierre Robin sindroma također može podrazumijevati razvoj različitih neuroloških promjena, u osnovi povezanih s prisutnošću abnormalnosti u središnjem živčanom sustavu (CNS).

Dakle, neki od neuroloških poremećaja koji su najviše povezani s Pierre Robin sindromom mogu uključivati ​​hidrocefalus, Chiarijeve malformacije, epileptičke epizode ili kašnjenje u stjecanju psihomotornih vještina.

Respiratorne smetnje

Respiratorni poremećaji jedno su od najrelevantnijih obilježja jer mogu uzrokovati i smrt pacijenta uslijed respiratornog zatajenja i razvoj oštećenja mozga uslijed nedostatka kisika u živčanim područjima.

Stoga su u mnogim slučajevima potrebne kirurške korekcije za oslobađanje dišnih putova, u osnovi korekcija mandibularne displazije ili položaja jezika.

Poremećaji hranjenja

Kao i u slučaju respiratornih poremećaja, problemi s hranjenjem uglavnom potječu od malformacija mandibule.

Stoga je od rođenja ključno prepoznati one abnormalnosti koje otežavaju hranjenje kako bi se ispravile i stoga smanjile vjerojatnost razvoja zdravstvenih stanja koja su povezana s pothranjenošću.

uzroci

Pierre Robin sindrom ili niz ima genetičko etiološko podrijetlo, povezano s promjenama u genu SOX9. Unatoč činjenici da je ova anomalija utvrđena u većini izoliranih slučajeva Pierre Robin sindroma, neke njegove kliničke karakteristike mogu biti povezane s drugim vrstama mutacija genetskog podrijetla.

Naime, SOX9 gen ima temeljnu ulogu u pružanju biokemijskih uputa potrebnih za proizvodnju proteina koji sudjeluje u razvoju i stvaranju različitih tkiva i organa tijekom razvoja fetusa.

Osim toga, trenutna istraživanja pokazuju da protein SOX9 može regulirati aktivnost drugih vrsta gena, posebno onih koji sudjeluju u razvoju skeletne strukture i, prema tome, mandibule.

Kao rezultat toga, genetske promjene sprečavaju adekvatan morfološki razvoj određenih struktura i, zato, pojavljuju se kardinalni klinički nalazi: mikognatija, glosoptoza i rascjep nepca.

Dijagnoza

U mnogim slučajevima, kraniofacijalne strukturne malformacije mogu se prepoznati tijekom trudnoće ultrazvučnim ultrazvukom, iako su slučajevi rijetki.

U tom je smislu češće da se sumnja na Pierre Robin sindrom napravi u postnatalnoj ili infantilnoj fazi. Kod većine oboljelih strukturni znakovi su značajno vidljivi, pa se dijagnoza potvrđuje radiološkim testovima zajedno s fizikalnim pregledom.

Međutim, u drugom je slučaju potrebno prethodno provesti respiratornu studiju, a potom i radiološku studiju kako bi se utvrdila prisutnost ovog sindroma.

Uz to, drugi temeljni aspekt u dijagnostici ove patologije je istraživanje ostalih područja, posebno srčanog i živčanog sustava, jer se mogu pojaviti druge vrste životnih opasnosti.

Konačno, dijagnostička intervencija može uključivati ​​pojedinačno i obiteljsko genetsko istraživanje kako bi se identificirale moguće genetske asocijacije.

liječenje

Tipično liječenje Pierre Robin sindroma temelji se na kirurškim zahvatima za ispravljanje kraniofacijalnih malformacija:

- Traheostomija.

- Zatvaranje palatalnih pukotina.

- Produženje vilice.

- distrakcija kostiju.

- Jezična fiksacija.

Pored toga, drugi se farmakološki pristupi također koriste za liječenje srčanih patologija, epileptičkih epizoda i drugih neuroloških događaja.

Pored toga, pogođeni ljudi često imaju poteškoće u vezi s proizvodnjom jezika, pa je u mnogim slučajevima neophodan rani pristup govornoj terapiji.

Osnovni je cilj uspostaviti učinkovitu komunikacijsku metodu kroz preostale kapacitete i, zauzvrat, poticanje stjecanja novih vještina.

Reference

1. AAMADE. (2016). Pierre Robin sindrom. Dobiveno iz Udruženja dentofacijalnih anomalija i malformacija
2. Arancibia, J. (2006). Pierre Robin slijed. Pedijatrijska pulmologija, 34-36.
3. Udruga, CC (2016). Vodič za razumijevanje slijeda Pierrea Robina.
4. Lica. (2016). Pierce Robin Sequence. Dobiveno od Natinoal kraniofacial Association
5. NIH. (2016). izolirani slijed Pierrea Robina. Dobiveno iz matične reference genetike
6. PRA. (2016). Što je Pierre Robin Sequence (PRS)? Dobiveno iz Piere Robien u Australiji
7. Srifhar Reddy, V. (2016). Procjena opstrukcije gornjih dišnih putova u novorođenčadi s Pierre Robin sekvencom i uloga polisomnografije - Pregled trenutačnih dokaza. Dječji respiratorni pregledi, 80-87.
8. Tolarova, M. (2014). ierre Robin Sequence. Dobiveno iz Medscape-a.