PATAU SINDROM: SIMPTOMI, UZROCI, LIJEČENJE - NEUROPSIHOLOGIJA - 2025

Sindrom Patau je kongenitalna genetska bolest zbog prisutnosti trisomije na kromosomu 13. U posebno, je najčešće autosomno trisomije treći nakon Downov sindrom i Edwards sindrom.

Na kliničkoj razini, ova patologija utječe na više sustava. Tako se obično pojavljuju različite promjene i abnormalnosti u živčanom sustavu, generalizirana retardacija rasta, srčane, bubrežne i mišićno-koštane malformacije.

Dijagnoza se obično postavlja tijekom trudnoće u većini slučajeva, budući da se klinički nalazi mogu otkriti na rutinskom ultrazvuku. Međutim, kako bi se isključili lažni pozitivni i pogrešne dijagnoze, često se provode različiti genetski testovi za prepoznavanje trisomije 13.

Što se tiče liječenja, trenutno nema lijeka za Patau sindrom, preživljavanje oboljelih obično ne prelazi godinu dana života. Najčešći uzroci smrti su kardiorespiratorne komplikacije.

Karakteristike Patau sindroma

Patau sindrom, poznat i kao trisomija 13, medicinsko je stanje genetskog podrijetla koje je povezano s teškim intelektualnim onesposobljenjem, osim više fizičkih poremećaja.

Osobe koje su pogođene obično pokazuju ozbiljne srčane poremećaje, razne promjene u živčanom sustavu, mišićno-koštane malformacije, promjene na licu, hipotoniju mišića, između ostalih.

Temeljno zbog ozbiljne afekcije na više sustava, ljudi pogođeni Patau sindromom obično imaju vrlo smanjeni životni vijek.

Ovaj je sindrom u početku identificiran 1960. kao citogenetski sindrom, odnosno genetski poremećaj povezan s kromosomskom abnormalnošću.

Kromosomi čine genetski materijal stanica koje čine naše tijelo. Naime, kromosomi se sastoje od deoksiribonukleinske kiseline, poznate i po akronimskoj DNK, a također ima i sastav koji karakterizira prisustvo različitih proteinskih tvari.

Ti su kromosomi strukturno organizirani u parove. U slučaju ljudskih bića, prikazujemo 23 para kromosoma, a ukupno ih je 46.

U slučaju Patau sindroma, genetska abnormalnost posebno utječe na kromosom 13. Osobe koje pate imaju trisomiju kromosoma 13, odnosno imaju tri kopije.

Na specifičnijoj razini, svako jaje i svaka sperma sadrže 23 kromosoma, s genetskim materijalom majke i roditelja. U vrijeme oplodnje, sjedinjenje obje stanice rezultira stvaranjem 23 para kromosoma, ili ono što je isto, prisutnost 46 kromosoma.

Međutim, postoje slučajevi da greška ili izmijenjeni događaj za vrijeme udruživanja uzrokuju prisutnost genetskih nepravilnosti, poput prisutnosti dodatnog kromosoma u jednom od parova.

Na ovaj će način ovaj promijenjeni proces uzrokovati niz neurobioloških događaja tijekom fetalnog razvoja, što će izmijeniti normalnu ili očekivanu genetsku ekspresiju, uzrokujući prisustvo organskog sudjelovanja u različitim sustavima.

Statistika

Patau sindrom ili trisomija 13 smatra se rijetkom ili rijetkom bolešću. Različita ispitivanja procjenjuju da ova patologija predstavlja približnu učestalost od 1 slučaja na 5.000-12.000 novorođenčadi.

Unatoč tome, u mnogim slučajevima gestacija oboljelih od Patau sindroma obično ne dosegne pojavu, pa se učestalost može značajno povećati.

Stoga je primijećeno da je godišnja stopa spontanih pobačaja kod ove patologije visoka, što predstavlja otprilike 1% od ukupnog broja ovih pobačaja.

Što se tiče distribucije Patau sindroma po spolu, primijećeno je da ova patologija pogađa žene češće nego muškarce.

Karakteristični znakovi i simptomi

Na kliničkoj razini Patau sindrom može utjecati na tijelo na vrlo heterogen način i između različitih slučajeva, pa je teško utvrditi koji su kardinalni znakovi i simptomi ove patologije.

Međutim, različita klinička izvješća kao što su Ribate molina, Puisac Uriel i Ramos Fuentes, ističu da su najčešći klinički nalazi oni pogođeni Patau sindromom ili trisomijom 13:

Poremećaj rasta

Prisutnost generalizirane retardacije rasta jedan je od najčešćih kliničkih nalaza. Naime, spor ili usporeni rast može se primijetiti u prenatalnoj i postnatalnoj fazi u otprilike 87% slučajeva Patau sindroma.

Promjene i malformacije u središnjem živčanom sustavu (CNS)

U slučaju živčanog sustava, klinički nalazi koji se mogu primijetiti su različiti: hipotonija / hipertonija, kriza apneje, holoprosencefalija, mikrocefalija, psihomotorna retardacija ili teška intelektualna onesposobljenost.

• Hipotonija / mišićna hipertonija: pojam hipotonija odnosi se na prisutnost mišićne mlakosti ili smanjeni mišićni tonus, s druge strane, pojam hipertonija odnosi se na prisutnost abnormalno visokog mišićnog tonusa. Oba medicinska događaja javljaju se u 26-48% oboljelih pojedinaca.
• Kriza apneje ili epizode: Epizode apneje najčešće se javljaju u otprilike 48% slučajeva i sastoje se od smanjenja ili paralize procesa disanja u kratkom vremenu.
• Holoprosencefalija: ovaj se termin odnosi na prisutnost različitih malformacija na razini mozga, a uglavnom utječu na prednji dio. Ovaj klinički nalaz može se vidjeti u otprilike 70% slučajeva Patau sindroma.
• Mikrocefalija: oko 86% oboljelih ima niži opseg glave od očekivanog za njihov spol i zrelost.
• Psihomotorna retardacija: kao posljedica različitih tjelesnih malformacija, pojedinci s Patau sindromom predstavljat će ozbiljne poteškoće u koordinaciji i izvršavanju svih vrsta motoričkih činova. Taj se nalaz može promatrati u 100% slučajeva.
• Teški intelektualni nedostatak: kognitivno oštećenje i ozbiljna intelektualna onesposobljenost klinički je nalaz prisutan u svim dijagnosticiranim slučajevima Patau sindroma. Oba neurološka stanja nastaju kao rezultat opsežnog zahvaćanja živčanog sustava.

Kraniofacijalne promjene i malformacije

Na razini lica i kranija također se može primijetiti nekoliko kliničkih znakova i simptoma:

• Isplošena čela: abnormalan razvoj prednjeg dijela lubanje znak je prisutnosti u svim slučajevima sindroma Patau.
• Očni poremećaji: u slučaju anomalija i patologija koje utječu na oči, one su prisutne u otprilike 88% slučajeva, a najčešći su mikroftalmin, kolobom irisa ili očni hipotelorizam.
• Razne malformacije na pinni: progresija facijalnih i kranijalnih abnormalnosti također može utjecati na pinnu u 80% slučajeva.
• Rascjep usne i rascjep nepca: obje oralne malformacije prisutne su u otprilike 56% oboljelih pojedinaca. Izraz rascjep odnosi se na nepotpuno zatvaranje usana, što pokazuje pukotinu u području medijalnog područja, dok se pojam rascjepa nepca odnosi na nepotpuno zatvaranje cijele strukture koja čini nepce ili krov usta .

Malformacije mišićno-koštanog sustava

Poremećaji mišićno-koštanog sustava i malformacije mogu utjecati na različita područja, a najčešći su vrat i krajnici.

• Vrat: abnormalnosti koje utječu na to specifično područje prisutne su u većini slučajeva, posebno kratki ili slabo razvijeni vrat mogu se primijetiti u 79% oboljelih, dok je višak kože na vratu 59 % slučajeva.
• Krajnosti: promjene koje utječu na ekstremitete su raznolike, moguće je opaziti polidaktiliju u 76% oboljelih, savijenih ili preklapajućih prstiju u 68%, utora u rukama u 64% ili hiperkonveksnih noktiju u 68% pogođeni.

Poremećaji kardiovaskularnog sustava

Anomalije povezane s kardiovaskularnim sustavom predstavljaju najozbiljnije medicinsko stanje u Patau sindromu jer ozbiljno prijeti preživljavanju oboljelih.

U ovom su slučaju najčešći nalazi intraventrikularna komunikacija u 91%, trajni duterus arteriosus u 82% i interventrikularna komunikacija u 73%.

Poremećaji genitourinarnog sustava

Manifestacije genitourinarnog sustava obično su povezane s prisutnošću kriptorhidizma kod muškaraca, policističnog bubrega, bikornuta maternice kod žena i hidronefroze.

uzroci

Kao što smo prethodno istaknuli, Patau sindrom povezan je s prisutnošću genetskih abnormalnosti na kromosomu 13.

Većina slučajeva nastaje zbog prisutnosti tri cjelovite kopije kromosoma 13, pa dodatni genetski materijal mijenja normalan razvoj i, prema tome, stvara karakterističan klinički tijek Patau sindroma.

Međutim, postoje i slučajevi Patau sindroma zbog duplikacija dijelova kromosoma 13. Moguće je da su neki pogođeni ljudi sve netaknute kopije ovog i dodatni pričvršćeni na drugi kromosom.

Osim toga, prijavljeni su i slučajevi u kojima pojedinci ovu vrstu genetske promjene mijenjaju samo u nekim stanicama tijela. U ovom slučaju patologija dobiva naziv mozaična trisomija 13, pa će stoga prikazivanje znakova i simptoma ovisiti o vrsti i broju zahvaćenih stanica.

Dijagnoza

Osobe pogođene Patau sindromom predstavljaju skup kliničkih manifestacija koje su prisutne od trenutka rođenja.

Na temelju promatranja znakova i simptoma, moguća je klinička dijagnoza. Međutim, kad postoji sumnja, neophodno je provesti druge vrste komplementarnih ispitivanja kako bi se potvrdila prisutnost Patau sindroma.

U tim su slučajevima testovi izbora genetski kariotipni testovi, koji su nam sposobni dati podatke o prisutnosti / odsutnosti dodatne kopije kromosoma 13.

U drugim slučajevima, također je moguće postaviti dijagnozu u prenatalnoj fazi, izvedba rutinskih ultrazvuka može pokazati indikatore alarma, za koje se, općenito, zahtijeva genetska analiza kako bi se potvrdila njihova prisutnost.

Najčešći testovi u prenatalnom stadiju su fetalni ultrazvuk, amniocenteza i uzorkovanje korionskog vilusa.

Pored toga, nakon što se postavi konačna dijagnoza Patau sindroma, bilo u prenatalnoj ili postnatalnoj fazi, neophodno je provoditi kontinuirano medicinsko praćenje kako bi se otkrili rani mogući medicinski komplikacije koji bi doveli u opasnost preživljavanje oboljele osobe.,

liječenje

Trenutno ne postoji specifičan ili kurativni tretman za Patau sindrom, stoga će terapijske intervencije biti orijentirane na liječenje medicinskih komplikacija.

Zbog ozbiljnog multisistemskog učešća, ljudi pogođeni Patau sindromom trebat će medicinsku pomoć od trenutka rođenja.

S druge strane, srčani i respiratorni poremećaji glavni su uzroci smrti, stoga je nužno provesti detaljno medicinsko praćenje i liječenje oba stanja.

Uz farmakološke intervencije za različite znakove i simptome, moguće je koristiti i kirurške zahvate za ispravljanje nekih malformacija i poremećaja mišićno-koštanog sustava.

Ukratko, liječenje Patau sindroma ili trisomije 13 bit će specifično, ovisno o svakom slučaju i pridruženom kliničkom toku. Općenito, intervencija obično zahtijeva koordinirani rad različitih specijalista: pedijatara, kardiologa, neurologa itd.

Reference

1. Najbolje, R. (2015). Patau sindrom. Dobiveno iz Medscape-a.
2. Genetika za početne reference. (2016). Trisomija 13. Dobiveno iz matične reference genetike.
3. NIH. (2016). Trisomija 13. Preuzeto s MedlinePlus.
4. NORD. (2007). Trisomija 13. Dobiveno od Nacionalne organizacije za rijetke poremećaje.
5. Orphanet. (2008). Trisomija 13. Dobiveno od Orphaneta.
6. Ramos Fuentes, F. (2016). Patau sindrom (Trisomija 13). Dobiveno iz Trisomije 18.
7. Ribate Molina, M., Puisac Uriel, B., i Ramos Fuentes, F. (2010). Trisomija 13 (Patau sindrom). Španjolsko udruženje pedijatrije, 91-95.
8. Zdravlje djece Stanford. (2016). Trisomija 18 i 13. Dobiveno iz zdravlja djece Stanforda.