- Značajke Edwardsovog sindroma
- Statistika
- znaci i simptomi
- Medicinske komplikacije
- uzroci
- Faktori rizika
- Dijagnoza
- liječenje
- Reference
Edwards sindrom ili trisomije 18 genetski poremećaj karakteriziran prisutnošću višestrukih kongenitalne anomalije. To je druga najčešća autosomna kromosomska abnormalnost nakon trisomije 21 ili Downovog sindroma.
Edwardsov sindrom ima polimorfni karakter; Opisano je više od 130 različitih kliničkih manifestacija. Dakle, pridružene patologije mogu uključivati: generaliziranu pre i postnatalnu retardaciju rasta, psihomotornu retardaciju, kognitivni deficit, kraniofacijalne anomalije i malformacije, mišićno-koštane poremećaje u ekstremitetima, promjene mišićnog tonusa, urogenitalne, gastrointestinalne, neurološke malformacije i, osim toga, srčane promjene.
Ovaj sindrom karakterizira ograničeno preživljavanje, obično ne duže od 15 dana. Dijagnoza se obično postavlja tijekom trudnoće, stručnjaci mogu otkriti razne anomalije koje upozoravaju na moguću prisutnost medicinske patologije (ultrazvučni fizikalni pregled, amniocenteza itd.).
U slučaju liječenja, trenutno nema lijeka za Edwardsov sindrom. Nadalje, ograničena životna dob oboljelih otežava korištenje palijativnih tretmana.
Značajke Edwardsovog sindroma
Edwardsov sindrom ili trisomija (T18) jedna je od prvih opisanih kromosomskih nepravilnosti. Točnije, Edwards i suradnici su 1960. godine prijavili prvi slučaj u kliničkom izvješću.
Trenutno se Edwardsov sindrom smatra drugom najčešćom autosomnom kromosomskom abnormalnošću, nakon Downovog sindroma ili trisomije 21.
Hromosomi su sastavni dio jezgre stanica. Sastoji se od deoksiribonukleinske kiseline ili DNK i različitih proteina i, prema tome, sadrže dobar dio genetskih podataka. Također, kromosomi su strukturirani u parove. U našem slučaju imamo 23 para, to jest 46 kromosoma.
U slučaju Edwardsovog sindroma, u postnatalnom stadiju, tijekom procesa diobe stanica, dolazi do pogreške koja rezultira postojanjem dodatnog kromosoma u paru 18, tripleta.
Stoga će ova genetska promjena uzrokovati kaskadu nenormalnih događaja tijekom razvoja fetusa, što će rezultirati prisutnošću multisustava.
Različite studije slučaja pokazale su da će samo 50% pogođenih beba koje postignu trudnoću u punoj dobi biti rođeno živo.
Edwardsov sindrom predstavlja smrtnost od 95% u prvoj godini života. Preostali postotak (5%) obično živi više od jedne godine, od čega 2% doseže 5 godina života.
Statistika
Nakon Downovog sindroma (T21), Edwardsov sindrom najčešća je autosomna trisomija u svijetu. Ima približnu prevalenciju od 1 slučaja na svakih 3.600-8.500 živorođenih.
Međutim, stvarna incidencija varira ako se uzmu u obzir sve prenatalne dijagnoze, intrauterine smrti i dobrovoljni prekidi trudnoće. Stoga bi prevalenca Edwardsovog sindroma mogla biti velika kao jedan slučaj na svake 2.500-2.600 trudnoća.
U slučaju seksa, ona je češća kod žena nego kod muškaraca.
znaci i simptomi
Na kliničkoj razini, Edwardsov sindrom karakterizira široka medicinska slika, s više od 130 različitih opisanih promjena.
Neki autori, kao što je Pérez Aytés, opisuju najčešće kliničke manifestacije, prisutne u više od 50% slučajeva:
- Odgođen razvoj i rast u prenatalnoj i postnatalnoj fazi. Općenito, prosječna težina pri rođenju obično ne prelazi 2300g.
- Prisutnost smanjene mišićne mase pri rođenju.
- Hipotonija (smanjeni mišićni tonus) koja ima tendenciju da dovede do hipertonije (povišen mišićni tonus)
- Kraniofacijalne promjene i malformacije: mikrocefalija (veličina kranija i mozga ispod odgovarajuće vrijednosti za dob i spol pojedinca), izraženost na stražnjoj strani glave, displastične uši (odsutnost ili malformacije struktura koje čine uho), mikrognatija (nenormalno mala čeljust).
- Promjene i nepravilnosti u ekstremitetima: trisomska ruka (prisutnost zatvorenih šaka sa značajnim poteškoćama u otvaranju), hipoplastični nokti i nožni prsti (smanjena debljina i tekstura), između ostalog.
- Renurološke promjene i malformacije: prisustvo potkovljenog bubrega (usvajanje U-oblika).
- Kardiovaskularni poremećaji i malformacije: prirođena bolest srca (prenatalna bolest srca).
- Gastrointestinalne promjene i malformacije: Meckelov divertikulum (tkivo preostalo od embrionalnog razvoja zbog lošeg zatvaranja spoja crijeva i pupčane vrpce), ektopični gušterača (prisutnost tkiva gušterače izvan uobičajenog mjesta).
- Radiološki znakovi: smanjenje jezgara okoštavanja, kratka sternuma, među ostalim.
Pored ovih promjena, postoje i drugi pogođeni sustavi kao što su urogenitalni sustav, grudni koš, trbuh, koža ili središnji živčani sustav, međutim oni se obično javljaju u manje od polovice slučajeva.
Medicinske komplikacije
Između 90 i 95% oboljelih umire tijekom prve godine života.
Medijan preživljavanja je između 2,5-70 dana. Stoga su slučajevi koji dostižu adolescentnu fazu rijetki i iznimni.
Dakle, glavni uzroci smrti su urođene srčane bolesti, apneje i upala pluća. Pored toga, među onima koji prelaze prve godine života pojavljuju se i druge vrste medicinskih komplikacija:
- Problemi s hranjenjem
- Skolioza.
- Zatvor.
- Ponavljajuće infekcije (otitis, pneumonija itd.).
- Značajna psihomotorna retardacija.
uzroci
Edwardsov sindrom proizvod je genetske promjene, točnije javlja se na broju kromosoma koji pripadaju 18 paru.
U većini slučajeva trisomija 18 prelazi u svaku stanicu tijela, stoga ovaj dodatni genetski materijal mijenja normalan tijek razvoja i na taj način daje karakterističnu kliničku sliku ove patologije.
Međutim, u malom postotku slučajeva (5%), dodatna kopija kromosoma 18 prisutna je samo u nekim stanicama, što daje mozaičnu trisomiju.
Djelomična trisomija i mozaicizam obično predstavljaju nepotpuni klinički fenomen. Stoga će ozbiljnost ove patologije temeljito ovisiti o broju i vrsti zahvaćenih stanica.
Faktori rizika
Unatoč činjenici da se Edwardsov sindrom pojavljuje izolirano u obiteljima koje nemaju povijest, utvrđeni su neki čimbenici koji povećavaju njegovu vjerojatnost:
- Rizik od ponovne pojave u obiteljima s drugim slučajevima iznosi 0,55%.
- Vjerojatnije je da je majka tijekom trudnoće starija, nakon 35. godine učestalost progresivno raste.
Dijagnoza
U većini slučajeva sumnja se na prisutnost Edwardsovog sindroma tijekom prenatalne faze.
Općenito, prisutnost ultrazvučnih markera, anatomske nepravilnosti ili biokemijski testovi u majčinskom serumu obično nude pouzdane pokazatelje njihove prisutnosti.
Bez obzira na vrijeme ispitivanja, uzima se DNK uzorak za potvrdu dijagnoze i provodi se kariotip (slika kromosomske konfiguracije) radi potvrđivanja promjena u 18 para.
liječenje
Trenutno ne postoji kurativni tretman za Edwardsov sindrom. Nadalje, loš opstanak otežava osmišljavanje specifičnih terapijskih intervencija.
Iako čimbenici koji doprinose produljenom preživljavanju pojedinaca s Edwardsovim sindromom nisu baš poznati, sve medicinske intervencije usmjerene su na ublažavanje sekundarnih medicinskih komplikacija.
Na ovaj je način najkorisnije koristiti sveobuhvatni rehabilitacijski tretman koji se između ostalog sastoji od fizikalne, kognitivne, radne terapije.
Reference
- Bustillos-Villalta, K., i Quiñones-Campos, M. (2014). Sindrom dugog preživljavanja Edwardsa: Učinak sveobuhvatnog rehabilitacijskog liječenja. Vlč. Med Hered., 89-92.
- Denardin, D., Savaris, F., Campos da Cunha, A., da Silveira Betat, R., Bianchi Telles, J., Vieira Targa, L.,.,, Machado Rosa, R. (2015). Retrospektivna kohorta trisomije 18 (Edwardsov sindrom). Sao Paulo Med, 20-25.
- Fabiano, R., Cardoso, R., Boff, M., Zen, P., Graziadio, C., i Adriano Paskulin, G. (2013). Kraniofacijalne abnormalnosti među pacijentima s Edwardsovim sindromom. Vlč. Paul Pediatr, 293-298.
- NIH. (2016). trisomija 18. dobivena iz matične reference genetike.
- NIH. (2016). Trisomija 18. Preuzeto s MedlinePlus.
- Pérez Aytés, A. (2000). Edwardsov sindrom (Trisomija 18). Španjolsko udruženje pedijatrije, urednici. Dijagnostički i terapijski protokoli, 19-22.
- Simón-Bautista, D., Melián-Suárez, A., Santana-Casiano, I., Martín-Del Rosario, F., i de la Peña-Naranjo, E. (2008). Rehabilitacijsko liječenje pacijenta s Edwardsovim sindromom dugog preživljavanja. An Pediatr (Barc), 301-315.
- Zaklada Trisomy 18 (2016). ŠTO JE TRIZOM 18? Dobiveno iz Zaklade Trisomy 18.