HARLEKIN SINDROM: SIMPTOMI, UZROCI I LIJEČENJA - LIJEK - 2025

Harlekin ihtioza ili harlekin sindrom rijetka nasljedna bolest manifestira scaly hiperkeratonične kožnim lezijama. To je relativno ozbiljno stanje koje uzrokuje promjene normalnih dermatoloških karakteristika.

I deformitet očiju i usana i karakteristične poligonalne ploče na tijelu novorođenčeta podsjećaju na harlekin, otuda mu i ime. Prvo spominjanje ove rijetke bolesti učinio je velečasni Oliver Hart, 1750. godine. Ovaj je redovnik dao precizan opis dermatoloških manifestacija koje je novorođenče imalo.

Odrasli koji su pogođeni harlekinskim sindromom. Slika preuzeta sa Wikipedia.org

Ihtioza obuhvaća skupinu kožnih bolesti čije je porijeklo genetičko. Izraz potječe od grčke riječi ichty - riba - zbog prisutnih ljuskavih lezija. Najozbiljniji klinički oblik je upravo harlekin sindrom.

Kliničke manifestacije uključuju hiperkeratozu debelog ljuskavog plaka s dubokim utorima u naborima. Također. Deformiteti su vidljivi na kapcima, usnama, nosu i ušima. Promjena kože je toliko ozbiljna da utječe na regulaciju tjelesne topline, znojenja i osjetljivosti.

Glavni uzrok harlekinske ihtioze je genetska oštećenja povezana s transportnim proteinom ABCA12. Zbog ovog nedostatka, lipidi se ne transportiraju na kožu. To je autosomno recesivna bolest naslijeđena. Uobičajeno je pronaći rodbinsku vezu roditelja djece s ovim sindromom.

Prevalencija ovog stanja vrlo je mala. Iako ne postoji lijek, dostupni su lijekovi za poboljšanje ili ublažavanje simptoma.

simptomi

Autor J. Bland Sutton, putem Wikimedia Commons

Dermatološke manifestacije su najčešći nalaz harlekin sindroma. Kao drugo, na ovu bolest utječu i drugi sustavi.

-Newborn

Koža

Na površini kože dolazi do generalizirane hiperkeratoze, suhoće i guste ljuske. Hiperkeratoza nastaje zbog prekomjerne proizvodnje keratina.

Tipična lezija su izduženi ili poligonalni hiperkeratotski plakovi ograničeni formiranjem dubokih brazda u naborima. Žljebovi - ili pukotine - obično su crveni i vlažni

Regija lica

- Izgovoreni ektropion. Echtropion je cijeđenje vanjske površine kapka, sprečavajući njihovo otvaranje i zatvaranje. Kao posljedica toga, oko je izloženo suhoći i infekcijama.

- Eklabija. Rubovi usana se izvlače zbog povlačenja kože lica što sprečava njihovo kretanje. Usta ostaju otvorena, ograničavajući dojenje.

- nazalna hipotrofija, zbog lošeg razvoja nosa zbog spljoštenosti septuma i deformiteta nosnih peraja. Nozdrve su možda odsutne ili blokirane.

- Atrijska hipotrofija, što odgovara malformaciji ušiju. Uši izgledaju spljošteno i loše definirano, a ušni kanal odsutan ili ometan kožom.

Funkcionalno ograničenje

Normalni pokreti tijela i udova ograničeni su ili ih nema. Hiperkeratoza smanjuje elastičnost i turgor kože, pretvarajući je u gustu ljusku.

Deformitet i nepravilni razvoj prstiju

- Odsutnost prstiju.

- Nadnabrojni prsti (polidaktilija).

- Hipotrofija prstiju i udova.

- Spontane amputacije.

Nema znojenja

Normalna funkcija znojnih žlijezda ugrožena je debljinom kože, a u nekim slučajevima dolazi do atrofije žlijezda. To održava kožu suhom i nema kontrolu temperature.

Suprotno tome, tekućina i elektroliti gube se kroz pukotine, što potiče neravnotežu hidro-elektrolita

Kratkoća daha

Ukočenost kože na torakalnoj razini uzrokuje ograničenje respiratornih pokreta. Dišni su poremećaji različiti, čak i do respiratornog zatajenja.

Ostale manifestacije

- Dehidratacija i promjena elektrolita zbog eksudativnih gubitaka pukotina.

- Hipoglikemija zbog neadekvatne prehrane.

- Pothranjenost.

- Povećana osjetljivost na infekcije zbog gubitka kože kao barijere.

- Promjene u stanju svijesti koje su posljedica nedostatka kisika, glukoze ili infekcije.

- Epileptični napadi nastali uslijed poremećaja metabolizma.

-Odrasla osoba

Harlekin ihtioza ima visok stupanj obolijevanja u novorođenčadi. Trenutno, pravodobno liječenje omogućava preživljavanje barem 50% oboljelih, dostižući punoljetnost. Uz pravilno liječenje i njegu, odstranjenje kolodija se primjećuje u roku od nekoliko tjedana.

Prisutni simptomi, s dužnom pažnjom, mogu omogućiti razvoj relativno normalnog života.

Koža

- Generalizirana eritroderma. Koža ima crvenkast izgled, kao da je lišena epiderme.

- Ljuštenja. Izgubi se nenormalna ravnoteža kože, zbog toga traje piling koji može biti blag do ozbiljan.

- Keratoderma na dlanovima i potplatima. Ovisno o promjenama kože, može se primijetiti zadebljanje kože ruku i stopala, s pukotinama i skaliranjem.

- Pukotine u naborima.

Očni

Ektropion uporno postoji u većini slučajeva, pa zahtijeva tretman zaštite očiju.

Opći simptomi

Zaštitna i termoregulacijska barijerska svojstva kože su izmijenjena te su na taj način prisutni povezani simptomi.

- Predispozicija za infekcije

- Izmjereno znojenje

- Gubitak elektrolita.

- Promjena u regulaciji tjelesne temperature, osim gubitka elektrolita, promjene u znojenju i

Ostali znakovi i simptomi

- Promjene u rastu i razvoju, i zbog toga kratki rast.

- Deformitet u ušima i na prstima.

- Promjena razvoja noktiju.

- Nedostatak tjelesne dlake i kose, ili alopecija.

uzroci

Harlekin sindrom je autosomno recesivni genetski poremećaj. Roditelji ne moraju nužno imati bolest, ali nose izmijenjene gene koji uzrokuju ihtiozu.

Za harlekinsku ihtiozu pretpostavlja se da je rezultat mutacije ovih gena. Uz to se u roditelja ove i drugih vrsta ihtioze opaža srodnost.

Molekula ABCA12 je protein povezan s ATP molekulom koji je odgovoran za transport lipida kroz staničnu membranu. Nalaze se u stanicama koje čine kožu, kao i u stanicama pluća, testisa, pa čak i organa fetusa.

Jedna od glavnih funkcija ABCA12 je transport lipida u lamelarne granule koje pružaju ceramide -epidermosid- kao sastavni dio epiderme.

Gen koji kodira transporter je izmijenjen i ABCA12 ne može pravilno ispuniti svoju funkciju. Disfunkcija, deformacija ili odsutnost lamelarnih granula posljedica su toga.

Lamelarne granule imaju primarnu ulogu u stvaranju kože. S jedne strane prenose ceramide u epidermu, a s druge olakšavaju normalno uklanjanje kamenca. Promjena ili nedostatak lamelarnih granula uzrokuje nedostatak kamenca i barijeru koja sprečava izlazak tekućine kroz kožu.

Konačno, mutacija ABCA12 izražena je dermatološkim simptomima koji karakteriziraju harlekin sindrom.

Tretmani

Pravilno i brzo liječenje novorođenčeta s ihtiozom ovisi o njegovoj evoluciji i preživljavanju. Niz mjera, između njege i lijekova, koristi se za jamstvo preživljavanja novorođenčeta.

Dojenčad i odrasli dobivat će tretmane kako bi održali svoju kožu zaštićenom i čistom kao rezultat trajne eritroderme.

-U novorođenčad

- Čuvati u sterilnom okruženju.

- endotrahealna intubacija.

- Nanesite vlažne obloge fiziološkom otopinom na kožu. Osim toga, naznačeno je uporabu vlaživača i emolijenata.

- Prevencija infekcija i, posljedično, upotreba antibiotika.

- Zamjena intravenskih tekućina i elektrolita.

- Retinoidi su niz lijekova povezanih s vitaminom A specifičnog djelovanja na rast dermalnih stanica. Izotrethionin, osim etretinata i njegovog derivatnog akitretina, retinoidi su najčešće korišteni.

- Prevencija keratitisa zbog ektropiona zahtijeva masti, kao i oftalmička ovlaživača.

-U dojenčad i odrasla osoba

- krema za sunčanje ili filter.

- Neutralni sapuni, međutim, ponekad zahtijevaju nadomjestke sapuna ili sapunice.

- Vlažeći i umirujući losioni. S druge strane, primjena topičkih keratolitika je indicirana u slučaju desquamation ili keratoderme.

- Ovisno o stupnju ektropiona ili riziku od okularnog keratitisa, zahtijeva uporabu topičkih otopina ili masti. I umjetne suze i hidratantne masti, osim antibiotika, najviše se koriste.

Reference

1. Prendiville, J; Objava Elstona, DM (2016). Harlekin ihtioza. Oporavak od emedicine.medscape.com
2. Wikipedija (zadnji rev. 2018). Ihleoza tipa harlekin. Oporavilo s en.wikipedia.org
3. Mazereeuw-Hautier, J (2012). Harlekin ihtioza. Oporavilo sa orpha.net
4. (SF). Sindikat harlekina. Oporavak od sindrome-de.info
5. Zaklada za ihtiozu i srodne tipove kože (sf) Što je ihtioza? Oporavak od firstskinfoundation.org
6. Zaklada za ihtiozu i srodne tipove kože (sf) Harlekin ihtioza: klinička perspektiva. Oporavak od firstskinfoundation.org