LEUKOENCEFALOPATIJA: SIMPTOMI, UZROCI I LIJEČENJE - GEOGRAFIJE - 2026

Leukoencephalopathy je naziv za bilo koji poremećaj koji utječe na bijelu tvar mozga, bez obzira na njihove uzroke. Bijela tvar, odnosno bijela tvar, dio je središnjeg živčanog sustava čije su živčane stanice prekrivene supstancom koja se zove mijelin.

Mijelin se sastoji od slojeva lipoproteina koji potiču prijenos živčanih impulsa kroz neurone. To jest, uzrokuje da informacije putuju mnogo brže kroz naš mozak.

Može se dogoditi da, zbog nasljednih čimbenika, mijelin kada se jednom razvio, počne degenerirati (što se naziva leukodistrofija). Dok se oni uvjeti u kojima postoje problemi u stvaranju mijelina nazivaju demijelinizirajućim bolestima.

No, unatoč znanstvenom napretku, čini se da više od 50% pacijenata s nasljednom leukoencefalopatijom ostaje nedijagnosticirano. Zato se trenutno otkrivaju nove vrste i precizniji načini dijagnoze.

Leukoencefalopatije mogu nastati i iz stečenih uzroka poput infekcija, neoplazmi ili toksina; a može se pojaviti u bilo kojem trenutku u životu, od neonatalnih stadija do odrasle dobi.

Bez obzira na uzrok, to dovodi do širokog spektra simptoma, poput kognitivnog deficita, napadaja i ataksije. Osim toga, oni mogu ostati statični, poboljšati se s vremenom ili se postupno pogoršavati.

Što se tiče prevalencije leukoencefalopatije, zbog različitih vrsta koje ona obuhvaća, ona još nije utvrđena. Ovisno o vrsti stanja koje liječimo, može biti više ili rjeđe. Iako općenito, ove bolesti nisu vrlo raširene.

Uzroci leukoencefalopatije

Kako su leukoencefalopatije bilo koje stanje u kojem je dio bijele materije zahvaćen, stečen ili nasljedan, uzroci su vrlo brojni.

Osim toga, postoje različite vrste encefalopatije ovisno o njihovim uzrocima i karakteristikama oštećenja. Dakle, svaki uzročni čimbenik stvara različitu vrstu oštećenja bijele tvari, što, kao posljedica, proizvodi različite simptome.

Postoje autori koji uzroke leukoencefalopatije dijele u 5 skupina: neinfektivne upalne, infektivne upalne, toksično-metaboličke, hipoksične ishemijske i traumatične (Van der Knaap i Valk, 2005).

Međutim, ponekad se neke bolesti ne uklapaju u određene kategorije, jer mogu imati više različitih uzroka istovremeno.

Uvjeti koji mogu izazvati leukoencefalopatiju vrlo su raznoliki:

Genetska baština

Postoji niz genetskih mutacija koje se mogu naslijediti od roditelja do djece i koje olakšavaju razvoj leukoencefalopatije. Autosomno dominantna cerebralna arteriopatija s subkortikalnim infarktima i leukoencefalopatijom (CADASIL) bila bi primjer, jer nastaje uključivanjem gena Notch3.

Postoje autori koji nazivaju "leukodistrofijama" degeneraciju bijele tvari zbog genetskih čimbenika. Međutim, ponekad razlika između uvjeta koji imaju genetske uzroke i onih koji imaju stečene uzroke nije apsolutno jasna. U stvari, postoje stanja u kojima bolest može nastati iz obje vrste uzroka.

Virus

Utvrđeno je da se leukoencefalopatije mogu razviti ako se tijelo ne može boriti protiv određenog virusa, zbog abnormalnosti ili slabosti imunološkog sustava.

To se događa u progresivnoj multifokalnoj leukoencefalopatiji, koja se pojavljuje zbog prisutnosti JC virusa. Postoje i slučajevi u kojima se čini da je virus ospica propadanje bijele tvari, kao što je Van Bogaertova sklerozirajuća leukoencefalopatija.

Vaskularni problemi

Neki moždani udar, hipertenzija ili hipoksija ishemijska encefalopatija (nedostatak kisika ili protoka krvi u mozgu novorođenčeta) mogu utjecati na integritet bijele tvari mozga.

Otrovanje, droga ili droga

kemoterapija

Tretmani kemoterapijom, poput zračenja, mogu uzrokovati progresivno sve veće lezije bijele tvari. To su: cisplatin, 5-fluorourcil, 5-florauracil, levamisol i Ara-C.

Opći simptomi

- U djece je karakterističan obrazac razvoja vještina i sposobnosti. Sastoji se od razdoblja normalnog razvoja, praćenog stagnacijom u stjecanju vještina i, na kraju, padom ili regresijom. Drugi znak je da se to događa nakon ozljeda, infekcija ili bilo kojeg oštećenja mozga.

- Epileptični napadi.

- Progresivna spastičnost ili sve ukočeniji i napetiji mišići.

- Ataksija ili poteškoće u koordinaciji pokreta koji imaju neurološko podrijetlo.

- Nedostatak ravnoteže koji uzrokuje probleme sa hodanjem.

- Kognitivni deficit ili kognitivna sporost u procesima pažnje, pamćenja i učenja.

- Vizualne poteškoće. Često utječu na rožnicu, mrežnicu, leću ili optički živac.

- U neke djece s leukoencefalopatijom opseg lubanje je veći od normalnog, nešto što se naziva makrocefalija.

- Sukcesivne epizode moždanog udara ili moždanih udara.

- Razdražljivost.

vrste

Mnogo je bolesti koje se mogu svrstati pod pojam leukoencefalopatija. Neki od njih su:

Autosomalna cerebralna arteriopatija ili cerebralna mikroangiopatija

To je nasljedna bolest koja proizvodi više udaraca u manjim arterijama, utječući na dio bijele tvari mozga. Prvi simptomi pojavljuju se u dobi od 20 godina i sastoje se od migrene, psihijatrijskih poremećaja i čestih moždanih udara.

Leukoencefalopatija s bijelim tvarima

Također se naziva infantilna ataksija s hipomijelinizacijom središnjeg živčanog sustava (CACH). To je autozomno recesivno naslijeđeno stanje. To znači da se pojavljuje kada oba roditelja prođu iste genetske mutacije svom djetetu. Mutacija se može naći u bilo kojem od ovih 5 gena: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 ili EIF2B5.

Obično se dijagnosticira u djetinjstvu u dobi između 2 i 6 godina, iako je bilo slučajeva pojave u odrasloj dobi.

Simptomi su cerebelarna ataksija (gubitak mišićne kontrole zbog pogoršanja cerebeluma), spastičnost (abnormalna zategnutost mišića), epilepsija, povraćanje, koma, problemi s kretanjem, pa čak i vrućica.

Progresivna multifokalna leukoencefalopatija

Pojavljuje se kod ljudi sa značajnim nedostatkom njihova imunološkog sustava, jer nije u stanju zaustaviti JC virus. Njegova aktivnost uzrokuje veliki broj sitnih progresivnih lezija koje proizvode demijelinizaciju mozga.

Kao što mu ime govori, simptomi se pojavljuju progresivno i sastoje se od kognitivnih oštećenja, gubitka vida zbog zahvaćenosti okcipitalnog režnja (dijela mozga koji sudjeluje u vidu) i hemipareza. Često se povezuje i s optičkim neuritisom.

Leukoencefalopatija s aksonskim sferoidima

To je nasljedno stanje koje proizlazi iz mutacija u genu CSF1R. Simptomi povezani s njom su drhtanje, napadaji, rigidnost, ataksija u hodu, progresivni pad pamćenja i izvršnih funkcija i depresija.

Van Bogaert sklerozirajući leukoencefalopatiju

Riječ je o demijelinizaciji moždane kore koja se pojavljuje nekoliko godina nakon virusa ospica. Simptomi uključuju sporo, progresivno neurološko pogoršanje što vodi do problema s očima, spastičnosti, promjene ličnosti, osjetljivosti na svjetlost i ataksije.

Toksična leukoencefalopatija

U ovom slučaju, gubitak bijele tvari nastaje zbog gutanja, udisanja ili intravenske injekcije određenih lijekova ili lijekova, kao i izlaganja toksinima u okruženju ili kemoterapijskim tretmanima.

Može se pojaviti i od trovanja ugljičnim monoksidom, trovanja etanolom, gutanja metanolom, etilenom ili ekstazijem.

Simptomi ovise o svakom otrovu, dobivenoj količini, vremenu izloženosti, povijesti bolesti i genetici. Obično imaju poteškoće u pažnji i pamćenju, probleme s ravnotežom, demenciju, pa čak i smrt.

U mnogim od ovih slučajeva učinci se mogu poništiti kada se otkloni otrov koji uzrokuje problem.

Megaencefalna leukoencefalopatija s subkortikalnim cistama

To je autozomno recesivno genetsko stanje nastalo mutacijama u MLC1 i HEPACAM genima. Izdvaja se makrocefalijom (pretjerano razvijenom lubanjom) u mladoj dobi, progresivnim mentalnim i motoričkim pogoršanjem, napadajima i ataksijom.

Hipertenzivna leukoencefalopatija

To je degeneracija bijele tvari zbog naglog porasta krvnog tlaka. Uzrokuje akutno konfuzno stanje, osim glavobolje, napadaja i povraćanja. Krvarenje u mrežnici oka je uobičajeno.

Može se učinkovito liječiti antihipertenzivnim lijekovima.

Sindrom posteriorne reverzibilne leukoencefalopatije (RLS)

Simptomi povezani s ovim sindromom su gubitak vida, napadaji, glavobolja i zbunjenost.

Različiti uzroci mogu je uzrokovati, poput maligne hipertenzije (vrlo brzo i naglo povećanje krvnog tlaka, sistemski eritematozni lupus, eklampsija (napadaji ili koma u trudnica povezanih s hipertenzijom) ili određeni medicinski tretmani koji suzbijaju aktivnost imunološkog sustava (poput imunosupresivnih lijekova, kao što je ciklosporin).

Na pretrazi mozga može se vidjeti edem, to jest neobično nakupljanje tekućine u tkivima.

Simptomi obično nestaju nakon nekog vremena, iako problemi sa vidom mogu biti trajni.

Dijagnoza leukoencefalopatije

Ako se pojave simptomi poput napadaja, motoričkih poteškoća ili nedostatka koordinacije pokreta, zdravstveni radnik će se vjerojatno odlučiti za pretragu mozga.

Jedna od najboljih neuro-slikovnih tehnika je magnetska rezonanca, iz koje se mogu dobiti kvalitetne slike mozga zahvaljujući izlaganju magnetskim poljima.

Ako se na tim slikama primijete određeni obrasci lokaliziranog oštećenja u bijeloj tvari mozga, specijalist može zaključiti da postoji leukoencefalopatija.

Preporučljivo je obaviti oftalmološki pregled, jer, kako kažu, oči su prozor u naš mozak. Treba imati na umu da su oftalmološke nepravilnosti ili promjene vrlo česte u leukoencefalopatijama.

Neurološki pregled je također potreban da bi se utvrdilo postojanje spastičnosti ili prekomjerne mišićne napetosti, a može se javiti i hipotonija (sasvim suprotno).

Pod određenim uvjetima, poput progresivne multifokalne leukoencefalopatije, može se provesti analiza cerebrospinalne tekućine. Tehnika se naziva PCR (polimerazna lančana reakcija), a provodi se radi otkrivanja JC virusa; što je uzrok ove bolesti.

liječenje

Liječenje će se usredotočiti na uzroke oštećenja bijele tvari. Kako su uzroci vrlo raznoliki, različiti su tretmani previše.

Prema tome, ako faktori koji su uzrokovali bolest imaju vaskularno porijeklo ili su povezani s hipertenzijom, držanje toga na putu može biti od velike pomoći.

Za leukoencefalopatije uzrokovane imunodeficijencijom, liječenje će se usredotočiti na preokret tog stanja, poput upotrebe antiretrovirusnih lijekova kod HIV-a.

Ako je naprotiv, zbog izlaganja toksinima, lijekovima ili lijekovima; najbolji način oporavka je zaustaviti kontakt s tim tvarima.

Također se preporučuje nadopuniti liječenje uzroka leukoencefalopatije s drugima simptomatske prirode koji služe ublažavanju postojećih oštećenja. Odnosno, neuropsihološka rehabilitacija za rad na kognitivnim oštećenjima, psihološka pomoć kojom se pacijentu pomaže da se emocionalno suoči sa svojom situacijom, fizički trening za poboljšanje mišićnog tonusa itd.

Ako se leukoencefalopatija pojavi zbog naslijeđenih genetskih mutacija, liječenje će biti usredotočeno na sprečavanje napredovanja bolesti, poboljšanje kvalitete života osobe i druge preventivne metode.

Oblik prevencije može biti genetski test ako su drugi rođaci patili od bilo kojeg od ovih stanja. Da biste provjerili jeste li nositelj genetskih abnormalnosti povezanih s leukoencefalopatijama koje se mogu prenijeti na buduću djecu.

Reference

1. Deborah, L. &. (2012). Klinički pristup leukoencefalopatiji. Seminari iz neurologije, 32 (1): 29-33.
2. Diferencijalna dijagnoza MS (II). (13. lipnja 2013.). Dobiveno iz emparata.
3. Hipertenzivna leukoencefalopatija. (SF). Preuzeto 26. listopada 2016. s Wikipedije.
4. Leukoencephalopathy. (SF). Preuzeto 26. listopada 2016. s Wikipedije.
5. Marjo S. van der Knaap i Jaap Valk, ur. (2005). Magnetska rezonanca mijelina i mijelinskih poremećaja, 3. izd. New York: Springer.
6. Pitanja preživjelih: leukoencefalopatija. (17. travnja 2011.). Dobiveno iz Res-Centra Ped-Onc.