Focomelia je izuzetno rijetka kongenitalna skeletni poremećaj koji utječe na ekstremitetima karakterističan način od rođenja. Kosti gornjih ekstremiteta su snažno skraćene ili odsutne, a prsti mogu biti pričvršćeni.
U ekstremnim slučajevima su odstranjene i kosti gornjih i donjih ekstremiteta, tako da su ruke i noge pričvršćene uz tijelo, izravno formirajući ono što je poznato kao tetrafocomelija.
Kao i druge malformacije, ona je posljedica promjena u embrionalnom razvoju. Djeca s fokomelijom trebaju operaciju, jer se uz ovaj poremećaj razvijaju i druge patologije.
Oni oboljeli od focomelije imaju visoku stopu smrtnosti. Lagano pogođeni pojedinci mogu preživjeti do odrasle dobi.
simptomi
-Nerazvijeni udovi i odsutnost zdjeličnih kostiju. Gornji ekstremiteti obično nisu u potpunosti formirani, a dijelovi ruke mogu nedostajati. Kratke ruke, spojeni prsti i prsti koji nedostaju često su najvažnije posljedice.
-Dodnji ekstremiteti često pokazuju simptome slične gornjim ekstremitetima.
-Pokomelia može uzrokovati i mentalne nedostatke u djece. Novorođenčad ima tendenciju da ima manju glavu od djece bez poremećaja i rijetke kose s "sivim" sivim izgledom.
-Pigmenti u očima oboljele osobe obično imaju plavkast ton.
- Obično su prisutni i malo razvijeni nosovi, iskrivljene uši, nepravilno mala usta (mikrognacija) i rascjep usne.
- Također predstavlja i druge nedostatke kao što su velike genitalije, prirođena bolest srca i cistični bubrezi.
Neka od ovih stanja obično se dijagnosticiraju pri rođenju ili čak i ranije, dok druga mogu proći neopaženo i razviti se kasnije u životu, što zahtijeva tretmane poput rekonstruktivne operacije.
Teško je sažeti simptome koji se mogu javiti u sindromu fokolije, jer spektar obuhvaća grozan broj organa i tkiva, a svi su izravno pogođeni u njihovom embrionalnom razvoju.
uzroci
Iako nekoliko čimbenika okoliša može uzrokovati fokomeliju, glavni uzroci dolaze iz upotrebe talidomida i genetskog nasljeđivanja.
nasljeđe
Obitelji mogu nositi recesivne gene koji se prenose na dijete koje može zauzvrat razviti to stanje. Nasljedni oblik sindroma focomelije prenosi se kao autosomno recesivno svojstvo s promjenjivom ekspresivnošću, a malformacija je povezana s kromosomom 8.
Ona je genetskog podrijetla s Mendelovim nasljednim uzorkom, koji predstavlja višestruke prirođene malformacije i prerano odvajanje centromernog heterokromatina iz kromosoma u 50% slučajeva.
Genetski oblik ove bolesti rjeđi je od farmakološkog paketa, budući da su autozomno recesivni u prirodi, geni se obično prenose s generacije na generaciju u tim obiteljima, ali se rijetko klinički manifestiraju.
Incest može oboriti buduću generaciju s otvorenom fokolielijom, budući da isti rod prenose oba roditelja, povećavaju se šanse da će se ovaj slab (ili recesivni) gen fizički (ili fenotipički) izraziti.
talidomid
Slučajevi sindroma focomelije izazvani lijekovima mogu biti primarno povezani s majčinim unosom talidomida kod trudnica.
Sredinom prošlog stoljeća slučajevi focomelije dramatično su se povećali zbog propisivanja talidomida.
Propisani su za ublažavanje jutarnje mučnine i otkriveno je da imaju teratogene učinke; sposobnost stvaranja jasno vidljivih malformacija. Primijećene malformacije uzrokovane talidomidom kretale su se od hipoplazije jedne ili više znamenki do potpune odsutnosti svih ekstremiteta.
Talidomid je prepoznat kao uzrok teških urođenih deformiteta i povučen je s tržišta širom svijeta između 1961. i 1962. godine.
Trenutna incidencija
Trenutačna učestalost focomelije je 1 do 4 na 10 000 beba. Unatoč činjenici da je broj beba značajno smanjen zbog uklanjanja talidomida u liječenju tijekom trudnoće, još uvijek postoji genetski inducirana focomelija.
Na kraju, postoje infekcije koje se mogu javiti tijekom trudnoće, a koje mogu utjecati na dijete i koje se manifestiraju kao fokomelni sindrom.
Najčešći primjer koji danas postoji je kozica kod trudnica, uzrokovana istim virusom koji uzrokuje u zdravih ljudi, virusom varicella zoster.
U ovom je slučaju karakteristično i promatranje beba s urođenom kataraktom u očima i promjenama u obliku lubanje.
Tretmani
Ne postoji tretman, već osnaživanje pokreta tijela i prilagođavanje svakodnevnim aktivnostima, a također i upotreba proteza za lakše funkcioniranje.
Zbog nedostatka živaca i koštanog tkiva kirurzi ostaju vrlo malo raditi na obnovi, zbog čega se vrlo malo operacija izvodi na djeci ili odraslima s tim tipovima malformacija udova.
Međutim, operacija može biti korisna za ispravljanje nepravilnosti položaja nekih kostiju i zglobova ili za kontrolu nekih znakova i simptoma povezanih s poremećajem.
Liječenje sindroma focomelije često se planira dok je dijete novorođenče i usredotočuje se na težinu simptoma pogođene osobe. Većina liječenja sindroma fokomelije je podržavajuća i omogućuje bebi normalniji život.
Mioelektrične proteze dale su revolucionarne rezultate zbog broja funkcija koje pružaju bez ožičenja. Udovi se kreću kada su spojeni na protezu preko živaca, koji šalju signale pokreta.
Postoji i mogućnost cijepljenja kostiju s drugih dijelova tijela do gornjih ekstremiteta kako bi se povećala korisnost ruku. Međutim, korekcija nije potpuna zbog nepostojanja krvnih žila i živaca koji su potrebni za kretanje.
Drugi uobičajeni tretmani su upotreba grudnjaka i terapija za liječenje kašnjenja u govoru, kognitivnim i jezičnim. Psihološka podrška bebama i djeci s fokomelijom od velike je važnosti, osobito ako dijete ima mentalni nedostatak.
Reference
- Dr. Karim Mukhtar, (2013), Anestezijske preporuke za pacijente oboljele od Phocomelia, OrphanAnesthesia: orpha.net
- Dr. G-đa Gayatri S. Chakre, (2012), Phocomelia sindrom - prikaz slučaja: jkimsu.com
- Alejandro Medina-Salas, Cecilia Alejandra Carranza-Alva, (2012), Roberts sindrom: prikaz slučaja, Meksički časopis za fizikalnu medicinu i rehabilitaciju: medigraphic.com
- Phocomelia - Skraćena ili odsutna oružja ili noge, sf, BabyMed: babymed.com
- Phocomelia, nd, anencefalia.org: anencefalia.org