CORI BOLEST: SIMPTOMI, UZROCI, LIJEČENJA - GEOGRAFIJE - 2026

Cori Bolest je genetski metabolički patologija znak u akumulaciju i patoloških abnormalnom glikogen (skladištenje glukoze) u jetri, mišićima i / ili srca.

Ova patologija, poznata i kao glikogenoza tipa III ili Cori-Forbesova bolest, rijetka je patologija u općoj populaciji koja ima širok klinički spektar.

Što se tiče karakterističnih znakova i simptoma bolesti Cori, najčešći su povezani s hipoglikemijom, mišićnom slabošću, generaliziranom retardacijom rasta ili hepatomegalijom.

S druge strane, na etiološkoj razini, ova je bolest proizvod autozomno recesivne genetske promjene, uglavnom zbog genetske mutacije smještene na kromosomu 1, na mjestu 1q21.

Uz kliničku sumnju, u dijagnostici bolesti Cori ključni su laboratorijski testovi poput biopsije jetre, himnunohistokemijske tehnike, među ostalim biokemijskim testovima.

Konačno, liječenje se temelji na kontroli medicinskih posljedica. Najčešće je planiranje prehrane za održavanje razine glukoze u tijelu.

Glikogenezu tipa II ili Cori-ovu bolest prvotno su opisali Sanapper i Van Creveld 1928. Međutim, tek 1956. godine Illingworth i njegova radna skupina opisali su enzimski defekt koji uzrokuje ovu patologiju.

karakteristike

Cori bolest ili glikogeneza tipa III genetska je patologija uzrokovana abnormalnim nakupljanjem glukoze (šećera) u različitim organima tijela, putem kompleksa zvanog glikogen.

Razvrstana je u skupinu metaboličkih poremećaja kolektivno poznatih kao glikogeneza. Iako su identificirane brojne podvrste glikogeneze, sve one nastaju zbog poremećaja u metabolizmu glikogena.

Odsutnost ili nedostatak glikozidiziranog enzima amil-1,6 stvara pretjerano skladištenje glikogena u jetri, mišićima i u drugim slučajevima.

Cori bolest predstavlja nekoliko kliničkih podtipova (IIIa, IIIb, IIIc i IIId), razvrstanih prema specifičnim znakovima i simptomima:

- Tip IIIa i IIIc: uglavnom utječu na jetru i mišićnu strukturu.

- Tip IIIb i IIId: normalno utječu samo na jetrena područja.

Glikogen i njegove funkcije

Glikogen je biokemijski spoj koji je prisutan u našem tijelu i čija je glavna funkcija rezerva energije. Točnije, to je način na koji se glukoza skladišti u različitim organima, posebno u mišićima i jetri, pored ostalih vrsta tkiva bogatih glikogenom, kao što je srce.

Uz to, specifične funkcije ovog spoja mogu varirati ovisno o tkivu u kojem se nalazi:

jetra

Glukoza pristupa krvlju jetre putem krvotoka. Tako se nakon unosa hrane pohranjuje u obliku glikogena u različita područja jetre.

Kad se razina šećera u krvi smanji, pohranjeni glikogen oslobađa glukozu u krvotok i na taj način ostatak organa dobiva potreban doprinos za njihovo učinkovito funkcioniranje.

Skeletni mišići

U slučaju mišićne strukture, glikogen se koristi lokalno za dobivanje potrebne energije tijekom fizičkih napora. Stoga, da bi naše tijelo imalo sposobnost pretvaranja glikogena u glukozu radi dobivanja energetskog supstrata, neophodno je da interveniraju različiti enzimi, poput heksicinaza.

Dakle, u slučaju bolesti Cori, karakteristike njezinog kliničkog tijeka izvode se iz prisutnosti promjena kako u skladištu, tako i u razgradnji glikogena, koje utječu i na enzime koji su uključeni u ovaj postupak.

uzroci

Cori-ova bolest ima genetsko podrijetlo, uglavnom se odnosi na različite mutacije smještene na kromosomu 1, na lokaciji 1p21. Genetske promjene će proizvesti nedostatnu ili nedovoljnu aktivnost enzima koji razgrađuje glikogen.

Kao posljedica toga, pogođeni ljudi će predstavljati značajne poteškoće u provođenju različitih biokemijskih procesa oslobađanja glukoze iz glikogena i, stoga, doći će do nenormalnog nakupljanja ove i različitih patologija povezanih s energetskim rezervama.

U većini dijagnosticiranih slučajeva bilo je moguće identificirati najmanje 4 ili 5 defektnih gena povezanih s kliničkim karakteristikama bolesti Cori.

Statistika

Cori-ova bolest rijetka je genetska patologija, a u slučaju Sjedinjenih Država prevalenca je procijenjena na oko 1 slučaj na 100.000 ljudi.

Različita istraživanja pokazuju da je riječ o bolesti s većom učestalošću kod ljudi židovskog podrijetla, posebno u sjevernoj Africi, a dostiže oko 5.400 ljudi.

Nadalje, u odnosu na druge demografske karakteristike, poput spola, nije utvrđena veća učestalost koja je povezana sa ženskim ili muškim spolom.

S druge strane, što se tiče podtipa bolesti Cori, najčešći oblik je IIIa, što predstavlja 85% svih slučajeva. Ovu vrstu obično prati oblik IIIb, koji predstavlja 15% oboljelih od ove patologije.

simptomi

Klinički tijek bolesti Cori obično je promjenjiv, ovisno o područjima koja su najviše pogođena. Međutim, u većini slučajeva obično su očite u djetinjstvu.

Općenito, najčešći znakovi i simptomi povezani su sa:

Hipoglikemija

Pod pojmom hipoglikemija mislimo na prisutnost niske razine šećera u krvi, odnosno na manju razinu glukoze. Normalno, razina mora biti ispod 70 mg / dl da bi se smatrala nenormalnom ili patološkom.

Ovo zdravstveno stanje može dovesti do razvoja drugih komplikacija kao što su:

- Promjena ritma i otkucaja srca.

- Ponavljajuće glavobolje.

- Smanjenje ili povećanje apetita.

- oslabljena vidna sposobnost, poput zamagljenog ili dvostrukog vida.

- Promjene raspoloženja: razdražljivost, agresivnost, anksioznost itd.

- Poteškoće s spavanjem.

- Umor, slabost i opći umor.

- Osjećaji trnce i ukočenosti.

- Intenzivno znojenje.

- Vrtoglavica i gubitak svijesti.

hiperlipidemija

Pod pojmom hiperlipidemija nazivamo prisutnost visoke razine lipida, odnosno masti u krvotoku. Normalno je povezan s genetskim čimbenicima koji uzrokuju porast razine kolesterola i triglicerida u krvi.

Na određenoj razini, ovaj poremećaj može dovesti do razvoja drugih vrsta medicinskih komplikacija, uglavnom povezanih sa:

- srčani nemir, angina pektoris i ostali poremećaji povezani sa srcem.

- osjećaj bockanja i grčenja u donjim ekstremitetima.

- Problemi vezani za zacjeljivanje površinskih rana.

- Simptomi povezani sa udarima: slabost ili paraliza mišića, jezični problemi itd.

Hipotonija mišića

Jedan od prvih indikativnih znakova ove patologije je prisutnost izrazite mišićne slabosti. Mišični tonus je nenormalno smanjen, pa otežava obavljanje svih vrsta aktivnosti i motoričkih aktivnosti.

miopatija

Ponavljajuća prisutnost hipotonije i druge promjene povezane s motoričkim funkcijama dovode do razvoja miopatija.

Pod pojmom miopatija mislimo na široku skupinu mišićnih bolesti koje karakterizira prisutnost kronične mišićne upale i slabosti. Stoga medicinske komplikacije povezane s miopatijama uključuju:

- Progresivna slabost mišića, počevši od proksimalnih struktura, odnosno mišića najbližih trupu.

- Oštećenje tkiva mišićnih vlakana.

- Umor i umor u vezi s motoričkim činovima: hodanje, disanje, gutanje itd.

- Ponavljajuća bol u mišićima.

- Povećana osjetljivost kože.

- Poteškoće u hodanju, održavanje držanja, govora, gutanja itd.

hepatomegaly

S jedne strane, terminom hepatomegalija označavamo prisutnost abnormalno velike jetre. Normalno, zbog upale i / ili povećanja volumena, jetra obično upada u različita područja, dosežući niža područja rebara.

Neki od znakova i simptoma koje hepatomegalija može izazvati povezani su sa:

- Bol u trbuhu i napuhanost.

- vrtoglavica

- Ponavljajuća mučnina i povraćanje.

- žutica

- Promjena boje urina i / ili izmeta.

Ciroza i zatajenje jetre

Ciroza je izraz koji se koristi za označavanje prisutnosti progresivnog propadanja jetre, na strukturnoj i funkcionalnoj razini. Naime, zdravo jetreno tkivo postaje ožiljak, što sprečava cirkulaciju krvi kroz njegove različite strukture.

Pored širokog spektra simptoma (mučnina, povraćanje, slabost, umor, uporna bol u trbuhu, itd.), Ciroza može dovesti do razvoja značajnih medicinskih komplikacija:

- Tumorske formacije.

- Dijabetes.

- jetrena encefalopatija.

- žučni kamenci.

- Portalna hipertenzija.

- Spenomegalija.

- žutica

- Zatajenje jetre.

- Krvarenja i modrice.

- Edemi i ascites.

kardiomiopatija

Izraz kardiomiopatija koristi se u medicinskom polju za označavanje različitih patoloških procesa koji utječu na integritet i rad srčanog mišića.

Promjene su općenito povezane sa:

- Loša kontrakcija: prisutnost loše kontrakcije srčanog mišića otežava protok krvi iz njega.

- Loša opuštenost: prisutnost lošeg opuštanja srčanog mišića otežava ulazak krvi u njegovu unutrašnjost.

- Loša kontrakcija i opuštanje: prisutnost abnormalnosti u oba procesa ometa normalno i učinkovito ispumpavanje krvi iz srca u druga područja i organe tijela.

Zaustavljen rast

Različiti jetreni, mišićni i srčani simptomi mogu uzrokovati važne promjene povezane s rastom.

Normalno je da pogođeni pojedinci imaju kratak rast i nenormalno niske standarde rasta u usporedbi s drugim osobama istog spola i biološkog doba.

Dijagnoza

Kliničke karakteristike bolesti Cori značajne su tijekom faze djetinjstva, stoga je, s obzirom na kliničku sumnju u analizu anamneze i fizikalnog pregleda, neophodno izvršiti metabolički pregled.

Pregledom krvi i biopsijom različitih tkiva potrebno je utvrditi prisutnost nedostatka enzima povezanih s glikogenom.

liječenje

Unatoč činjenici da ne postoji konačan lijek za bolest Cori-a, osmišljene su različite terapijske intervencije, a neke od njih opisala je Španjolska udruga bolesnika sa glukogenezom:

- Liječenje hipoglikemijskih epizoda: povećanje doze ugljikohidrata, regulacija prehrane, davanje potkožnog ili venskog glukagona, intravensko uključivanje glukoze i sl.

- Kirurška njega: u teškim slučajevima ciroze jetre potrebni su kirurški pristupi, osobito transplantacija jetre.

- Farmakološki tretman: davanje lijekova uglavnom je povezano s liječenjem epizoda boli i srčanih poremećaja.

- Njega prehrane: regulacija unosa hrane temeljni je aspekt ove i drugih metaboličkih patologija. Potrebno je održavati uravnoteženu prehranu, uz noćnu opskrbu glukozom.

Reference

1. AGSD. (2016). Bolesti skladištenja glikogena tip III. Preuzeto iz Associatina za bolest skladištenja glukogena u Velikoj Britaniji: https: //www.agsd.org.uk/
2. Cosme, A., Montalvo, I., Sánchez, J., Ojeda, E., Torrado, J., Zapata, E.,.,, Arenas, E. (2005). Glikogenoza tipa III povezana s hepatocelularnim karcinomom. Gastroenterol Hepatol, 622-5.
3. Zdravstveni sustav sveučilišta Duke. (2016). Koje su različite vrste skladištenja glikogena? Dobiveno od vojvode Dječje.
4. FEC. (2016). Kardiomiopatije. Dobiveno od Španjolske zaklade za srce.
5. Froissart, R. (2016). Bolest skladištenja glikogena zbog nedostatka enzima koji razgrađuje glikogen. Dobiveno od Orphaneta.
6. NORD. (2016). Forbesova bolest. Dobiveno od Nacionalne organizacije za rijetke poremećaje.
7. Tegay, D. (2014). Genetika glikogenskih pohrambenih bolesti tip III. Dobiveno iz Medscape-a.