- Uzroci i simptomi
- Prve reakcije na slučaj Juliana Wetmore
- Postupak oporavka
- Novi saveznik u procesu oporavka
- Reference
Treacher Collins sindrom Juliana Wetmore se odnosi na stanje s američkom djevojkom rođen: ima nedostatak od 40% od kosti lica.
Treacher-Collinsov sindrom genetski je poremećaj koji karakterizira deformacija i nedostatak tkiva u bradi, očima, ušima i jagodicama, a koji rezultira poteškoćama u respiratornom, slušnom i probavnom sustavu.
Jedan od najpoznatijih slučajeva pacijenata sa Treacher-Collinsovim sindromom, a najteži zabilježeni, je Juliana Wetmore.
Juliana je rođena 2003. godine u Jacksonvilleu u Sjedinjenim Državama. Do sada je imao više od četrdeset pet operacija, kako bi poboljšao sluh i obnovio lice.
Uzroci i simptomi
Uzrok Treacher-Collinsovog sindroma je mutacija gena na kromosomu 5, a može nastati nasljednim prijenosom ili spontano. Statistički podaci pokazuju da ova bolest pogađa jedno na svakih 50.000 rođenih.
U slučaju Juliane Wetmore, prvi mjeseci trudnoće bili su normalni, sve dok prvi ultrazvuci nisu pokazali neke abnormalnosti.
Liječnici koji su pratili trudnoću Tami Wetmore naložili su amniocentezu; to jest prenatalna studija.
Rezultati su pokazali da je fetus bolovao od rascjepa nepca, ali roditelji i liječnici su tek u trenutku rođenja shvatili težinu bebine situacije.
Prve reakcije na slučaj Juliana Wetmore
Od prvog trenutka kad su liječnici upozorili roditelje Juliane Wetmore na abnormalnosti kod djeteta, odlučili su nastaviti s trudnoćom.
Iako su roditelji u početku bili šokirani nakon što su upoznali svoje dijete, nadvladali su ih i započeli dug proces oporavka, koji je do sada uključivao četrdeset i pet intervencija.
Postupak oporavka
U vrijeme rođenja Juliana Wetmore nije imala orbitalne šupljine, nedostajale su joj kosti na obrazima, patila je od malformacija u nosnicama, a nedostajao joj je i vanjski slušni kanal i uši.
Odmah je medicinski tim u dječjoj bolnici u Miamiju započeo s operacijama pomoću kojih su mu otkrili lijevo oko i umetnuli mu cijev u dušnik i želudac kako bi olakšali disanje i hranjenje.
Nada se da će u skoroj budućnosti epruveta umetnuti u vaš želudac biti uklonjena kako biste se mogli hraniti.
Trenutno pohađa školu okruga Clay za gluhu djecu jer komunicira kroz znakovni jezik.
Njegov razvoj na intelektualnoj razini potpuno je normalan, pa čak i pohađa klasične i slavne plesne satove.
Novi saveznik u procesu oporavka
Godine 2015. Thom i Tami Wetmore, Juliannini roditelji, odlučili su posvojiti ukrajinsku djevojčicu Danicu, koja je također patila od Treacher-Collinsovog sindroma, iako s blažim simptomima od Julianne.
Trenutno su obje sestre slučaj solidarnosti i suradnje usprkos poteškoćama.
Reference
- Meredith Engel, New York Daily New, "Juliana Wetmore pobjeđuje nakon što se rodila bez lica", 2014. Preuzeto 11. prosinca 2017 s nydailynews.com
- Lizzetti Borrelli, "Djevojka rođena bez lica koje redefiniraju ljepotu: Juliana Wetmore, oboljela osoba iz Treacher Collinsa, napokon može razgovarati nakon 45 operacija", 2014. Preuzeto 11. prosinca 2017 s medicaldaily.com
- Henderson Cooper, »Djevojčica se rodila bez lica, 11 godina kasnije sve se promijenilo», 2016. Preuzeto 11. prosinca 2017. s i-lh.com