- Što se događa u staničnom ciklusu s Downovim sindromom?
- Koji su drugi uzroci Downovog sindroma?
- Tko je otkrio Downov sindrom?
- Reference
Sindrom razvija dodatni kopija gena u sve ili dio kromosoma 21. To je, tri kromosoma zajedno umjesto dva, jer obično grupirani u parovima u jezgri stanice.
To se znanstveno naziva trisomija 21, čiji je rezultat Downov sindrom. Ovaj sindrom karakterizira prisutnost varijabilnog stupnja sposobnosti učenja i osebujne fizičke osobine koje mu daju prepoznatljiv izgled.
Na slici možete vidjeti kako broj 21 ima tri kromosoma, što rezultira Downovim sindromom, dok ostali imaju samo dva kromosoma.
Riječ ćelija dolazi od latinskog: cellula, što znači mala soba. Stanice čine život, jer su strukturna osnova svakog živog organa ili tkiva na planeti zemlji.
Ljudi su višećelijski jer imaju nekoliko složenijih staničnih tipova, poznatih i kao eukariotske stanice. Na primjer, u organizmima poput bakterija, oni su jednoćelijski jer imaju samo jednu stanicu, a poznati su kao prokariotske stanice.
Što se događa u staničnom ciklusu s Downovim sindromom?
Hromosomi u ljudskim eukariotskim stanicama klasificirani su prema spolu. Svaka stanica obično sadrži 46 kromosoma; 23 su od oca, zvani X kromosomi, a 23 naslijeđeni od majke, zvani Y kromosomi.
Hromosomi se sastaju u 23 para. To znači da svaki par sadrži X kromosom i Y kromosom.
Osoba bez Downovog sindroma ima 46 kromosoma. Osoba s Downovim sindromom ima 47 kromosoma, jer se trisomija javlja u 21. paru, pojavljuje se treći kromosom. Ovo je najčešći oblik Downovog sindroma.
Koji su drugi uzroci Downovog sindroma?
Preostalih 5 posto slučajeva Downovog sindroma nastalo je zbog stanja zvanih mozaicizam i Robertsonijeva translokacija.
Mozaicizam kod Downovog sindroma javlja se za vrijeme ili nakon začeća. Kad su stanične podjele u tijelu normalne, druge imaju trisomiju 21.
Drugi oblik je Robertsonijeva translokacija koja se događa kada se dio kromosoma 21 razbije tijekom stanične diobe i pridruži se drugom kromosomu, obično kromosomu 14.
Prisutnost ovog dodatnog dijela kromosoma 21 uzrokuje neke značajke Downovog sindroma. Iako se osoba s translokacijom može činiti fizički normalnom, postoji veći rizik od stvaranja djeteta s dodatnim kromosomom 21.
Procijenjena učestalost Downovog sindroma u svijetu kreće se u rasponu od 1 do 1.000 do 1.100 novorođenčadi.
Tko je otkrio Downov sindrom?
Engleski liječnik John Langdon Haydon Down opisao je 1866. izvjesnu mentalnu retardaciju koja je postojala kod 10% njegovih pacijenata koji su imali slične crte lica.
Godine 1958., gotovo 100 godina nakon izvornog opisa, Jerome Lejeune, francuski genetičar, otkrio je da Downov sindrom reagira na kromosomsku abnormalnost.
Downov sindrom - ili trisomija kromosoma 21 - tada je bio prvi opisani sindrom kromosomskog podrijetla i najčešći je uzrok mentalne retardacije genetskog podrijetla.
Reference
- Stanični ciklus i regulacija veličine stanica u stanicama Downovog sindroma. ROSNER, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A i drugi. Preuzeto sa stranice: ncbi.nlm.nih.gov/
- Svjetski dan Downovog sindroma ORGANIZACIJA UJEDINJENIH NACIJA. Preuzeto sa stranice: un.org/es
- Biokemijska perspektiva i razumijevanje Downovog sindroma. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉ MARÍA i drugi. Preuzeto sa stranice: redalyc.org
- Downov sindrom. Prvi dio: kliničko-genetski pristup. KAMINKER, PATRICIA Y ARMANDO, ROMINA. Preuzeto sa stranice: scielo.org.ar/
- Što uzrokuje Downov sindrom? Krug 21. Preuzeto sa stranice: circle21.com
- Slika N1: Gensko ćutanje za prevenciju Downovog sindroma pomoću matičnih ćelija. Preuzeto sa stranice: geneyouin.ca/