- Definicija alela
- Lokacija alela
- Otkrivanje alela
- Alelni tipovi
- rekombinacija
- Frekvencija alela
- Zašto se frekvencije alela mijenjaju?
- Alele i bolesti
- Reference
U aleli su različite varijante ili alternativni načini na koje se mogu pojaviti gen. Svaki se alel može manifestirati različitim fenotipom, poput boje očiju ili krvne grupe.
Na kromosomima geni su locirani u fizičkim regijama koje nazivamo lokusima. U organizmima s dva skupa kromosoma (diploidi), aleli su smješteni na istom lokusu.
Smeđa boja očiju povezana je s dominantnim alelom. Izvor: pixabay.com
Aleli mogu biti dominantni ili recesivni, ovisno o njihovom ponašanju u heterozigotnom organizmu. Ako smo u slučaju potpune dominacije, dominantni alel će se izraziti u fenotipu, dok će recesivni alel biti prikriven.
Istraživanje frekvencija alela u populaciji imalo je značajan utjecaj na područje evolucijske biologije.
Definicija alela
Genetski materijal dijeli se na gene koji su segmenti DNK koji određuju fenotipske karakteristike. Posjedujući dva identična skupa kromosoma, diploidni organizmi posjeduju dvije kopije svakog gena, nazvane alele, smještene u istom položaju parova identičnih kromosoma, ili homolognih.
Alleli se često razlikuju u slijedu dušičnih baza u DNK. Iako su male, ove razlike mogu proizvesti očite fenotipske razlike. Na primjer, razlikuju boju kose i očiju. Oni čak mogu uzrokovati da se nasljedne bolesti izraze.
Lokacija alela
Značajna karakteristika biljaka i životinja je seksualna reprodukcija. To podrazumijeva proizvodnju ženskih i muških gameta. Ženske gamete nalaze se u ovulama. U biljkama se muški gamete nalaze u peludi. Kod životinja, u spermi
Genetski materijal, ili DNK, nalazi se na kromosomima, koji su izdužene strukture unutar stanica.
Biljke i životinje imaju dva ili više identičnih skupina kromosoma, jedan od muških gameta, a drugi iz ženske gamete koji ih je rodio oplodnjom. Tako se aleli nalaze u DNK, unutar jezgre stanica.
Otkrivanje alela
Oko 1865. u austrijskom je samostanu monah Gregory Mendel (1822-1884) eksperimentirao s križevima biljaka graška. Analizirajući proporcije biljaka sa sjemenkama različitih karakteristika, otkrio je tri osnovna zakona genetskog nasljeđivanja koji nose njegovo ime.
U Mendelov dan ništa se nije znalo o genima. Slijedom toga, Mendel je predložio da biljke prenose neku vrstu materije na svoje potomstvo. Danas su te stvari poznate kao aleli. Mendelovo djelo ostalo je nezapaženo sve dok ga nije objavio nizozemski botaničar Hugo de Vries 1900. godine.
Suvremena biologija počiva na tri temeljna stupa. Prvi je sustav binomne nomenklature Carlosa Linnea (1707-1778) predložen u svom djelu Systema Naturae (1758). Drugi je teorija evolucije, Carlos Darwin (1809-1892), predložen u svome djelu Podrijetlo vrsta (1859). Drugo je djelo Mendela.
Alelni tipovi
Svaki par alela predstavlja genotip. Genotipovi su homozigotni ako su oba alela identična, a heterozigotni ako su različiti. Kad su aleli različiti, jedan od njih može biti dominantan, a drugi recesivan, s tim da prevladavaju fenotipske karakteristike određene dominantnom.
Varijacije alelne DNK ne moraju se nužno pretvoriti u fenotipske promjene. Aleli također mogu biti kodominantni, a oboje utječu na fenotip jednakim intenzitetom, ali različito. Pored toga, na fenotipsku karakteristiku može utjecati više para alila.
rekombinacija
Pojava raznih genotipova ili kombinacija alela u sljedećoj generaciji naziva se rekombinacijom. Djelujući na veliki broj gena, ovaj proces uzrokuje genetsku varijaciju, što omogućava da svaki pojedinac proizveden spolnom reprodukcijom bude genetski jedinstven.
Fenotipska varijabilnost uzrokovana rekombinacijom je neophodna za biljnu i životinjsku populaciju kako bi se prilagodili svom prirodnom okruženju. Ovo je okruženje promjenjivo i u prostoru i u vremenu. Rekombinacija osigurava da uvijek postoje pojedinci dobro prilagođeni uvjetima svakog mjesta i trenutka.
Frekvencija alela
Udio genotipova para alela u populaciji p 2 + 2 PQ + q 2 = 1, pri čemu je p 2 predstavlja dio Pojedinci homozigotni za prvi alel, 2 PQ frakcija heterozigotnih pojedinaca, a q 2 frakcija homozigotnih jedinki za drugi alel. Ovaj matematički izraz poznat je kao Hardy-Weinbergov zakon.
Zašto se frekvencije alela mijenjaju?
U svjetlu populacijske genetike, definicija evolucije podrazumijeva promjenu frekvencija alela tijekom vremena.
Učestalost alela u populaciji mijenja se iz generacije u generaciju zbog prirodnih ili slučajnih odabira. To je poznato kao mikroevolucija. Dugotrajna mikroevolucija može dovesti do makroevolucije ili pojave novih vrsta. Slučajna mikroevolucija proizvodi genetski pomak.
U maloj populaciji, učestalost alela može se slučajno povećavati ili smanjivati iz generacije u generaciju. Ako se promjena u jednom smjeru ponovi u slijedećim naraštajima, svi pripadnici populacije mogu postati homozigotni za dane alele.
Kad mali broj pojedinaca kolonizira novi teritorij, sa sobom nose frekvenciju alela koji se, slučajno, mogu razlikovati od izvorne populacije. To je poznato kao efekt osnivača. U kombinaciji s genetskim odljevom, slučajno može dovesti do gubitka ili fiksacije određenih alela.
Alele i bolesti
Albinizam, cistična fibroza i fenilketonurija nastaju zbog nasljeđivanja dva recesivna alela za isti gen. Ako je oštećeni alel na X kromosomu X, kao u slučaju sljepoće zelene boje i sindroma Fragile X, bolest utječe samo na muški spol.
Ostale bolesti, kao što su pseudoahondroplastični patuljak i Huntingtonov sindrom, javljaju se kada pojedinac nasljeđuje dominantni alel. Odnosno, patološka stanja mogu se pojaviti kao dominantni ili recesivni aleli.
Reference
- Edelson, E. 1999. Gregor Mendel i korijeni genetike. Oxford University Press, New York.
- Freeman, S., Herron, JC 1998. Evolucijska analiza. Pearson Prentice i dvorana, rijeka Gornje sedlo, New Jersey.
- Griffiths, AJF, Suzuki, DT, Miller, JH, Lewontin, RC, Gelbart, WM 2000. Uvod u genetsku analizu. WH Freeman & Co., New York.
- Hapgood, F. 1979. Zašto muškarci postoje - istraživanje evolucije spola. William Morrow and Company, New York.
- Klug, WS, Cummings, MR, Spencer, CA 2006. Pojmovi genetike. Pearson Prentice i dvorana, rijeka Gornje sedlo, New Jersey.
- Mange, EJ, Mange, AP 1999. Osnovna ljudska genetika. Sinauer Associates, Sunderland, Massachusetts.
- Mayr, E. 2001. Što je evolucija? Orion Books, London.
- Robinson, TR 2010. Genetika za lutke. Wiley, Hoboken, New Jersey.